Atassia

L’atassia (dal termine greco ataxiā, disordine) è un disturbo neurologico caratterizzato dalla progressiva perdita di coordinazione motoria; ciò altera la capacità di effettuare, armonicamente e adeguatamente, movimenti volontari più o meno complessi. In molti casi la perdita della coordinazione motoria è associata a dolore muscolare. I movimenti del soggetto affetto da atassia sono scoordinati, possono avere ampiezza eccessiva o, al contrario, ridotta; l’andatura è instabile, incerta.

L’atassia è il sintomo principale delle cosiddette sindromi atassiche (spesso i termini atassia e sindrome atassica sono utilizzati indistintamente, ma tale uso è da considerarsi improprio); queste ultime sono patologie genetiche ed ereditarie piuttosto rare (atassia di Friedreich*, atassie spino-cerebellari, atassia di Charcot-Marie-Tooth, atassia teleangectasica ecc.); in alcuni casi il disturbo può manifestarsi in seguito a patologie a carattere virale, encefaliti, lesioni del sistema nervoso centrale, lesioni spinali ecc.

Alcune forme di atassia sono trasmesse geneticamente dai genitori ai figli.

L’atassia che si manifesta in seguito a sindromi atassiche di tipo genetico si caratterizza per la sua progressività; con il passare del tempo si assiste, cioè, a un progressivo aggravarsi della sintomatologia. Di norma, il disturbo coinvolge inizialmente le gambe, in seguito il problema si estende alle braccia, poi alla voce, alla muscolatura, all’udito e alla vista.

Atassia – Classificazione

Esistono varie modalità per la classificazione del disturbo. In base alla sede interessata (classificazione anatomica) si possono distinguere quattro grandi categorie:

• cerebellare
• cerebrale
• labirintica
• sensitiva (anche d’informazione).

Nel caso di atassia cerebellare, la sede interessata è il cervelletto; questo tipologia è spesso associata a neoplasie o patologie infiammatorie o vascolari che interessano questa specifica porzione dell’encefalo.

Nel caso di atassia cerebrale, il coinvolgimento è relativo alla corteccia delle regioni frontale, temporale e parietale.

Nel terzo caso, la sede interessata è il labirinto, la cavità dell’orecchio interno nella quale sono presenti recettori nervosi fondamentali per il mantenimento dell’equilibrio.

Nel quarto caso, il problema è relativo a un’alterazione del sistema sensitivo propriocettivo. Questa forma è dovuta a una lesione interessante il midollo o i nervi periferici.

Un’altra modalità di classificazione del disturbo in questione distingue tra atassia ereditaria e secondaria; alcune forme ereditarie sono state ricordate nella parte iniziale dell’articolo; sono invece atassie secondarie quelle legate a lesioni cerebrali conseguenti a infezioni virali, traumi, abuso di alcol o sostanze stupefacenti, esposizioni ad agenti radioattivi ecc.

A seconda delle cause scatenanti si possono poi distinguere le atassie nel seguente modo:

• da neoplasie o da lesioni preneoplastiche
• da patologie degenerative o neurodegenerative
• da patologie infettive
• da deficit di tipo metabolico
• da intossicazione.

Cause

Le cause dell’atassia possono essere molteplici; nel caso di una forma secondaria, come si evince dall’ultima classificazione esposta, le cause sono di diverso tipo. Nel caso di una forma ereditaria (e quindi in questo caso si parla di sindrome atassica, di cui l’atassia è il sintomo principale), la causa è legata a un’alterazione genetica.

Le sindromi atassiche possono essere trasmesse tramite due modalità:

• trasmissione autosomica dominante
• trasmissione autosomica recessiva.

Nel primo caso è sufficiente che uno dei genitori sia affetto da atassia dominante per trasmettere il gene mutato al figlio, ciò avviene indipendentemente dal sesso.

Nel secondo caso, entrambi i genitori sono portatori sani di un gene recessivo (anche se nessuno dei due presenta segni e sintomi di atassia); i figli, ereditando una copia del gene mutato da tutti e due i genitori, saranno affetti dal disturbo.

Atassia – Sintomi e segni

I sintomi e i segni di atassia sono numerosi. Come già accennato, il disturbo è caratterizzato dalla perdita progressiva della capacità di eseguire i movimenti volontari in modo coordinato; l’equilibrio risulta instabile, la camminata appare goffa e riuscire a restare in posizione eretta e fare dei passi risulta, con il passare del tempo, sempre più difficile; i problemi poi si estendono dalle gambe alle braccia e così via fino ad altre manifestazioni quali movimenti involontari di arti, del capo oppure del tronco, movimenti oculari lenti; deglutizione difficile, incontinenza urinaria, problemi di memoria ecc.

Nelle sindromi atassiche, poi, si registrano altri sintomi che dipendono dal diverso tipo di sindrome. Nell’atassia di Friedreich, per esempio, si osservano anche alterazioni a carico delle ossa, in particolare quelle dei piedi e della colonna vertebrale, iperglicemia, problemi cardiaci ecc.

Diagnosi di atassia

La diagnosi è essenzialmente clinica e basata sui sintomi; è ovviamente necessaria anche un’indagine della storia familiare del soggetto.

La diagnosi si avvale della cosiddetta prova di Romberg; il soggetto deve stare in piedi a occhi chiusi; deve poi unire le punte dei piedi e restare immobile. Lo specialista osserva gli eventuali movimenti del soggetto; nel caso in cui il paziente tenda ad aprire subito gli occhi e a cadere è probabile un’atassia cerebellare; se il soggetto resta a occhi chiusi, ma ha comunque la tendenza a cadere, è possibile che sia affetto da una patologia del labirinto oppure sia stato colpito da una lesione a livello dei cordoni posteriori (il midollo spinale è suddiviso in sei cordoni, due anteriori, due laterali e due posteriori).

Un altro esame che viene generalmente effettuato è quello che prevede che il soggetto, in posizione eretta, stenda il braccio e poi si tocchi la punta del naso con l’indice; chi è atassico non è in grado di effettuare questo movimento in modo corretto; di norma il soggetto malato si tocca la guancia oppure un’altra parte del viso, ma non riesce a toccarsi la punta del naso; se ciò accade, si nota generalmente che il soggetto ha compiuto un notevole sforzo e ha mostrato una certa incertezza nel corso dell’operazione.

La diagnosi clinica può richiedere, a seconda dei casi, una conferma da test molecolari.

Altri strumenti che possono essere utilizzati per aiutare lo specialista nella diagnosi sono la TAC, la risonanza magnetica e la SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography; nota anche come tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo, è una tecnica di immagine che trova impiego nella diagnosi di determinate patologie; si basa su una gamma camera che converte le radiazioni emesse da radiofarmaci, iniettati in precedenza al paziente, in emissioni luminose).

Atassia – Cura

Attualmente non sono disponibili farmaci efficaci nel trattamento delle atassie a carattere neurologico-muscolare; Gli interventi principali sono quelli riabilitativi attraverso i quali si cerca di ripristinare, nei limiti del possibile, le alterazioni motorie; questi interventi hanno anche una funzione di recupero dell’autosufficienza e dell’autostima del soggetto. Le figure mediche di riferimento per il soggetto affetto dal disturbo sono il neurologo, il fisiatra e l’ortopedico; è un dato di fatto che l’esercizio fisico e la volontà di non subire passivamente la propria condizione possono portare un deciso migioramento della qualità di vita del paziente.

* L’atassia di Friedreich è la forma di atassia ereditaria di più frequente riscontro. È una patologia neurodegenerativa autosomica recessiva caratterizzata da atrofia degenerativa dei cordoni posteriori del midollo spinale che portano ad atassia progressiva, perdita di sensibilità, e debolezza muscolare, frequentemente associata a scoliosi, deformità del piede e problemi cardiaci.

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