La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è la più comune anomalia cromosomica riscontrabile negli esseri umani. Deve il suo nome al medico inglese che nel XIX sec. la descrisse per primo. Si tratta di una malattia genetica (quasi mai ereditaria) in cui il soggetto presenta un corredo cromosomico costituito da 47 cromosomi, con la presenza di tre copie del cromosoma 21 invece di due; questo corredo cromosomico comporta dei ritardi di grado variabile dello sviluppo mentale e fisico della persona; fra le varie problematiche che la malattia comporta, il ritardo mentale e la bassa statura sono praticamente presenti nella totalità dei casi. Non esiste una cura specifica, tuttavia le terapie riabilitative (interventi per il potenziamento delle capacità motorie, comunicative e linguistiche e cognitive) hanno consentito, negli ultimi anni, di garantire un notevole aumento dell’aspettativa e della qualità di vita dei malati.
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una patologia che colpisce un bambino ogni 700-800 nati circa ed è la più comune anomalia cromosomica riscontrabile negli esseri umani.
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