La teleangectasia emorragica ereditaria, nota anche come malattia di Rendu-Osler-Weber, e conosciuta internazionalmente anche con l’acronimo HHT (Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia) è una patologia ereditaria genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da anomalie vascolari.
Sono corrette anche le diciture teleangiectasia, teleangioectasia, telangiectasia e telangioectasia.
La teleangectasia emorragica ereditaria è una patologia rara e non è facile stabilirne la frequenza (si stima che in Europa l’incidenza sia attorno a 1-2 casi ogni 10.000 abitanti con alcune eccezioni molto particolari in cui la patologia ha un’incidenza molto superiore), ma alcuni studi recenti mostrano come sia molto più comune di quanto non si fosse ritenuti a pensare in passato; ciò dipende soltanto parzialmente da un vero e proprio aumento dei casi di malattia; la verità è che oggi si hanno maggiori conoscenze di questa malattia e le capacità diagnostiche sono molto migliorate nei confronti di una patologia che per lunghissimo tempo è stata poco conosciuta e, conseguentemente, non diagnosticata.
La teleangectasia emorragica ereditaria colpisce in egual misura maschi e femmine.
Cause
Alla base della malattia di Rendu-Osler-Weber vi sono delle alterazioni genetiche; esistono forme diverse della malattia a seconda dei geni coinvolti.
Teleangectasia emorragica ereditaria – Sintomi e segni
La teleangectasia emorragica ereditaria si caratterizza per la sua notevole variabilità clinica; è praticamente impossibile prevedere il grado di gravità clinica della malattia nel soggetto che la eredita.
Il segno che si riscontra più frequentemente sono le epistassi (perdite di sangue dal naso) spontanee e ricorrenti (questo segno è presente nella quasi totalità dei casi); generalmente, le epistassi fanno la loro comparsa attorno ai 10 anni di età, ma in alcune persone si manifestano più precocemente. In rari casi, questo tipo di manifestazione si manifesta soltanto in età avanzata; ciò può essere fuorviante a livello diagnostico e si pongono problemi di diagnosi differenziale, in particolar modo con l’ipertensione arteriosa.
La loro frequenza è variabile; si va da una a due volte all’anno a più di una volta al giorno; in circa il 66-67% dei soggetti affetti dalla malattia, la frequenza delle epistassi ha la tendenza ad aumentare con il passare del tempo.
La durata dell’episodio di sanguinamento è molto variabile; può durare pochi secondi o, al contrario, alcune ore. C’è estrema variabilità anche nella gravità del segno; in alcuni casi i sanguinamenti sono molto lievi; in altri possono causare anemia e, addirittura, costringere al ricorso a trasfusioni di sangue.
La malattia provoca anche manifestazioni a livello di cute e mucose ovvero teleangectasie a carico dei polpastrelli delle dita e di labbra, cavo orale, mucosa nasale e congiuntive. Queste manifestazioni fanno la loro comparsa in modo più tardivo; di solito tra i 30 e i 50 anni di età; si tratta essenzialmente di lesioni piuttosto piccole, piane o in rilievo, di colore rosso vivo o rosso violaceo. Queste lesioni tendono a sanguinare molto facilmente, anche se, di norma, la perdita ematica è di scarso rilievo. Le dimensioni delle teleangectasie variano nel corso del tempo; tendono infatti a ingrandirsi con il passare degli anni; hanno anche la tendenza ad aumentare di numero.
Anche i polmoni possono essere interessati; in circa un terzo dei soggetti si hanno fistole artero-venose polmonari (generalmente si manifestano tra i 20 e i 50 anni).
Nel 5-10% dei casi sono presenti malformazioni vascolari cerebrali; queste possono essere cause di cefalea, epilessia, ictus emorragico ecc.
Malformazioni artero-venose a livello del midollo spinale sono un’evenienza rara, mentre sono frequenti le fistole artero-venose epatiche, presenti in circa tre quarti dei casi.
In circa un quarto dei casi si registrano sanguinamenti gastrointestinali a causa della presenza di teleangectasie a livello della mucosa esofagea e di quella di stomaco e intestino.
In alcuni casi osservano anche teleangectasie retiniche e a livello del tratto genito-urinario.
Diagnosi
La diagnosi di teleangectasia emorragica ereditaria si basa sui cosiddetti criteri di Curaçao (1999, Scientific Advisory Board of the HHT Foundation International):
- epistassi spontanee e ricorrenti
- teleangectasie multiple
- malformazioni artero-venose viscerali (cervello, colonna vertebrale, fegato e polmoni)
- familiare di primo grado affetto da teleangectasia emorragica ereditaria.
La diagnosi viene considerata certa se sono presenti almeno tre dei sopracitati criteri; la diagnosi è invece sospetta nel caso ne siano presenti due, mentre è considerata improbabile se è presente un unico criterio.
Qualora si sospetti la presenza di teleangectasia emorragica ereditaria, l’esame clinico si concentra in particolar modo sul controllo della cute allo scopo di rilevare la presenza di teleangectasie sui polpastrelli, sulle labbra, sulla lingua, sul palato ecc.
Attraverso il ricorso a metodiche strumentali è poi possibile mettere in evidenza la presenza di teleangectasie che interessano gli organi interni.
Il segno che si riscontra più frequentemente nella teleangectasia emorragica ereditaria sono le epistassi (perdite di sangue dal naso) spontanee e ricorrenti
Teleangectasia emorragica ereditaria – Terapia
Non esiste una terapia per la malattia di Rendu-Osler-Weber; la prevenzione delle lesioni non è possibile, ma si comunque intervenire qualora diventino rischiose; in passato le forme di epistassi gravi erano trattate tramite la cauterizzazione dei vasi, adesso si utilizzano tecniche più sofisticate come, per esempio, la dermoplastica del setto nasale; sono utilizzate anche la laserterapia e la termocoagulazione.
I sanguinamenti del tratto digestivo possono essere causa di anemia e in alcuni casi può rendersi necessario il ricorso a trasfusioni di sangue, somministrazioni di ferro per via endovenosa e, se lo specialista lo ritiene opportuno, terapia ablativa con cauterizzazione. Una certa efficacia nel trattamento di sanguinamenti gastrointestinali cronici è stata mostrata dalla terapia estrogenica.
Le teleangectasie epatiche sono raramente causa di insufficienza epatica e scompenso cardiaco tali da dover ricorrere al trapianto di fegato.
Nei soggetti con teleangectasie polmonari che devono essere sottoposti a intervento odontoiatrico dovrebbero essere somministrata è opportuna una profilassi antibiotica.
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