La SLA (sclerosi laterale amiotrofica) o ALS in lingua inglese, acronimo dei termini Amyotrophic Lateral Sclerosis), è una gravissima patologia neurodegenerativa a carattere progressivo, dalle cause sconosciute ed esito fatale, che colpisce i motoneuroni, sia quelli centrali (il primo motoneurone, o motoneurone centrale o motoneurone corticale, presente a livello della corteccia cerebrale) sia quelli periferici (il secondo motoneurone, o motoneurone periferico o motoneurone spinale, localizzato a livello del tronco encefalico e del midollo spinale). Queste cellule nervose svolgono la funzione fondamentale di trasmettere ai muscoli i comandi per il movimento. Si tratta di una patologia relativamente rara; non vi è una sicurezza assoluta sui numeri della malattia, ma si ritiene che, per quanto riguarda il nostro Paese, siano circa 5.000 le persone affette attualmente sclerosi laterale amiotrofica.
Secondo i dati riportati dall’AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, l’incidenza della patologia è di 3 casi ogni 100.000 abitanti, mentre la prevalenza è di 10 casi ogni 100.000 abitanti; la malattia sembra colpire in egual misura sia i soggetti di sesso maschile che quelli di sesso femminile. La fascia di età maggiormente interessata dalla SLA è quella che va dai 40 ai 70 anni circa; si registrano comunque casi di malattia in fasce di età più giovani (17-20 anni) e più vecchie (70-80 anni).
La SLA è una patologia molto complessa che comporta un radicale cambio di vita, sia per il malato, sia per i suoi familiari; chi è affetto da SLA è infatti destinato, a lungo andare, alla perdita della propria autosufficienza, cosa che lo costringerà, com’è facile intuire, a ricorrere all’aiuto delle altre persone per il soddisfacimento di bisogni anche minimi.
Nota – La SLA è conosciuta anche come come morbo di Lou Gehrig, malattia di Charcot (dal nome del medico francese che per primo la identificò) o malattia dei motoneuroni,
Caratteristiche della SLA
La SLA è una patologia caratterizzata dalla degenerazione e dalla successiva morte dei motoneuroni. La morte dei motoneuroni causa una progressiva atrofia muscolare: i muscoli volontari non ricevono più i comandi provenienti del cervello e, nel tempo, si atrofizzano, portando a una paralisi progressiva dei quattro arti e dei muscoli deputati alla deglutizione e alla parola.
A differenza di altre patologie neurodegenerative, la malattia non incide sulle facoltà cognitive del soggetto.
Il decorso medio della patologia è di circa tre anni; la morte è quasi sempre conseguente a insufficienza respiratoria.
SLA – Cause
Come detto nella prima parte dell’articolo, la SLA è una patologia le cui cause sono tuttora sconosciute; quel che sembra essere ormai certo è che la malattia non è legata a un’unica causa, ma sia piuttosto una patologia a origine multifattoriale.
Le ipotesi sulle cause della SLA sono numerose; le moltissime ricerche in corso stanno tentando di chiarire l’importanza di alcuni fattori che sembrano avere un certo ruolo nella comparsa della malattia; di seguito quelli ritenuti fra i più importanti.
Mutazioni nel gene che produce la SOD1 (superossido dismutasi Cu/Zn) – Nel 1993 è stato scoperto che alcune mutazioni nel gene che produce la SOD1 erano associate alla SLA familiare. La superossido dismutasi è un enzima con funzioni antiossidanti (protegge l’organismo dai danni provocati da un radicale libero tossico, il superossido).
Eccesso di glutammato – Il glutammato è un aminoacido che svolge una funzione di trasporto dei messaggi fra neuroni; alcuni ricercatori hanno avanzato l’ipotesi che un eccesso di tale sostanza danneggi gravemente i neuroni; nel cervello, dopo aver svolto le proprie funzioni, il glutammato viene riassorbito da una specifica proteina; si sospetta che un errato funzionamento di questa proteina provochi un mancato riassorbimento del glutammato con conseguente aumento dei suoi livelli e iperattività.
Per ridurre l’azione del glutammato viene attualmente impiegato il riluzolo, l’unico principio attivo attualmente approvato nella terapia della SLA.
Predisposizione genetica – La predisposizione genetica alla malattia è un fattore che viene sempre considerato di primaria importanza, in particolar modo dopo la scoperta di una mutazione genetica a carico del gene CRORF72. Negli ultimi 25 anni sono stati scoperti diverse mutazioni genetiche responsabili delle forme di SLA familiare, ma fino alla scoperta della mutazione del gene CRORF72, queste mutazioni spiegavano soltanto il 30% circa dei casi. La mutazione del gene CRORF72 risulta essere responsabile di circa il 40% delle SLA familiari; dal momento che il 5% delle forme di SLA sporadiche (quelle più frequenti) sono dovute a mutazioni dei geni coinvolti nelle forme familiari; ciò rafforza l’idea che anche la SLA sporadica possa essere causata da fattori genetici. Lo studio che ha scoperto il ruolo delle mutazioni del gene CRORF72 ha messo in luce il fatto che tali mutazioni sono presenti in circa il 20% dei casi di SLA sporadica dimostrando, secondo gli autori, che la predisposizione genetica è una causa decisamente più importante rispetto a eventuali fattori ambientali.
Fattori tossico-ambientali – Esistono diverse sostanze (come alluminio, mercurio, piombo, pesticidi agricoli ecc.) che sono responsabili di danni alle cellule nervose, ivi compresi i neuroni motori.
Carenza di fattori di crescita – Alcuni autori ipotizzano che la carenza di queste sostanze, prodotte in modo naturale dall’organismo umano, possa essere uno dei motivi di insorgenza della malattia; queste sostanze, infatti, facilitano la crescita dei nervi e i contatti tra i neuroni motori e le cellule dei muscoli.
SLA – Sintomi e segni
La SLA si manifesta generalmente in modo molto graduale e i segni e i sintomi della malattia, nelle fasi iniziali, vengono spesso confusi con quelli di altre patologie di minore gravità.
Spesso, inizialmente, il soggetto avverte uno stato di debolezza muscolare di tipo generale; in seguito si può notare una riduzione della massa muscolare. Frequentemente si avvertono crampi e rigidità degli arti.
Alcune persone avvertono lievi difficoltà nell’articolare le parole.
La debolezza muscolare tende nel tempo ad aggravarsi e non è infrequente che la persona faccia cadere gli oggetti che tiene in mano e abbia difficoltà nell’uso delle gambe tant’è che non sono infrequenti le cadute.
Man mano che la malattia progredisce si fanno sempre più difficoltosi anche i movimenti di solito molto semplici, abbottonarsi gli abiti, utilizzare un cacciavite, girare la chiave nella serratura ecc.
Diventa sempre più difficile e faticoso parlare e si avverte un cambiamento anche nel timbro di voce. Una volta coinvolte le corde vocali i suoni diventano sempre meno percettibili. Con il peggiorare della sintomatologia molti soggetti diventano depressi o comunque emotivamente labili. Si arriva poi al coinvolgimento dei muscoli della deglutizione e della respirazione e per il soggetto è più difficoltoso mangiare e provano affanno anche dopo sforzi di lieve entità.
Nelle fasi più avanzate della malattia la persona perde la sua autosufficienza e deve essere assistita in tutto e per tutto.
La respirazione deve essere supportata da una macchina.
Nella maggior parte dei casi la morte è provocata quasi sempre da insufficienza respiratoria.
Diagnosi
La diagnosi di SLA è difficile e in molti casi vi si arriva per esclusione dopo molte indagini cliniche; non esiste, infatti, un esame specifico che permette di accertare la presenza della malattia.
Fra i vari esami utilizzati in prima battuta vi sono l’elettromiografia, gli esami ematochimici, la risonanza magnetica nucleare, l’esame del liquor spinale e talvolta la biopsia del muscolo e del nervo.
In seguito, una volta diagnosticata con certezza la presenza di SLA, vengono fatti eseguire esami clinici che hanno lo scopo di monitorare l’andamento della patologia; fra questi vanno ricordati l’elettromiografia, la spirometria, l’emogasanalisi, l’ossimetria, la polisonnografia e gli esami ematochimici.
Cura
L’approccio terapeutico alla SLA è di tipo multidisciplinare; fra le figure coinvolte vi sono quelle del medico curante, del neurologo, del nutrizionista, dello pneumologo e del fisioterapista.
Purtroppo, al momento attuale, non esiste una cura specifica vera e propria per contrastare la malattia. Si dovranno quindi mettere in atto diversi interventi di supporto nei confronti del malato, per alleviare le conseguenze della SLA, agendo di volta in volta a seconda delle varie necessità.
Si ricorrerà dunque alla fisioterapia, alla mobilizzazione, all’utilizzo di tutori, sedie a rotelle, a strumenti elettronici che consentano al malato di comunicare, fino all’uso di respiratori artificiali.
Si può arrivare anche a interventi chirurgici nei casi più gravi; può per esempio, essere necessario ricorrere alla gastrostomia quando il malato non è più in grado di deglutire (l’intervento consente di assumere il cibo direttamente dallo stomaco). Come detto in precedenza, l’unico farmaco utilizzato nella cura della SLA è il riluzolo, principio attivo che pare contrastare l’azione del glutammato.
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