La sindrome di Wiskott-Aldrich è una patologia ereditaria causata da mutazioni nel gene che codifica la proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich (WASp, Wiskott–Aldrich Syndrome protein), una proteina citoplasmatica necessaria per la normale via del segnale di linfociti B e T.
Sintomi
Le manifestazioni della malattia esordiscono entro il primo anno di vita con sanguinamenti, infezioni, eczema e altre forme di allergia. La trombocitopenia (carenza di piastrine) è presente alla nascita ed è un aspetto essenziale per la diagnosi in quanto le piastrine, morfologicamente molto piccole non superano le 5.000-100.000/ml.
Come si cura la sindrome di Wiskott-Aldrich
La terapia della sindrome di Wiskott-Aldrich è essenzialmente basata sulla profilassi antibiotica e sulle immunoglobuline; lo scopo è quello di prevenire le ricorrenti infezioni batteriche; la prevenzione delle gravi infezioni da herpesvirus si basa sulla somministrazione di antivirali (aciclovir); le emorragie sono trattate con trasfusioni di piastrine. In caso di grave piastrinopenia può essere presa in considerazione la rimozione della milza (splenectomia), anche se generalmente si tende a evitarla perché viene ad aumentare il rischio di setticemia.
L’unica cura stabilita veramente efficace è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, ma la terapia genica è attualmente in fase di studio.
In mancanza di trapianto, purtroppo, la maggior parte dei pazienti va incontro a exitus entro i 15 anni di età, anche se non mancano casi di pazienti che sopravvivono fino all’età adulta.
Nella sindrome di Wiskott-Aldrich la trombocitopenia (carenza di piastrine) è presente alla nascita ed è un aspetto essenziale per la diagnosi in quanto le piastrine, morfologicamente molto piccole non superano le 5.000-100.000/ml.
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