La sindrome di Marfan (detta anche aracnodattilia o dolicostenomelia) è una malattia abbastanza rara in Italia, ove interessa circa 15.000 persone. Qualche anno fa assurse agli onori della cronaca, in quanto ne sarebbe stato affetto il tristemente noto Osama Bin Laden, ebbe un altro malato celebre: Abramo Lincoln.
Si tratta di una malattia genetica, in quanto il gene deputato alla produzione della proteina fibrillina risulta alterato. La fibrillina è un elemento essenziale del tessuto connettivo e la malattia si manifesta con alterazioni dell’occhio (con conseguente miopia, distacco della retina e modifiche del cristallino), del sistema cardiovascolare (con prolasso della valvola mitralica e dilatazione dell’aorta), della bocca (difetti al palato) e dell’addome (ernie inguinali).
Le alterazioni del tessuto connettivo provocano anche difetti e patologie all’apparato scheletrico, con allungamento anomalo degli arti (non rara in giocatori di pallavolo e pallacanestro) e danni alle articolazioni. Tra le conseguenze più gravi della malattia sono sicuramente il progressivo aumento delle dimensioni dell’aorta e il conseguente possibile aneurisma.
La sindrome di Marfan si trasmette prevalentemente dai genitori, ma in un quarto della popolazione malata è conseguente a una mutazione genetica insorta indipendentemente dalla storia familiare.
Le uniche cure oggi conosciute mirano a limitare gli effetti più gravi della malattia (per esempio l’uso di betabloccanti per contrastare la dilatazione dell’aorta).
La sindrome di Marfan è una malattia abbastanza rara in Italia, ove interessa circa 15.000 persone
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