La sindrome di DiGeorge (o sindrome da delezione di 22q11.2) è una delle poche malattie da carenza immunitaria da deficit da linfociti T i cui sintomi si manifestano subito dopo la nascita, determinata da un difetto embrio-morfogenetico.
I pazienti presentano ipoplasia del timo e delle paratiroidi, con la caratteristica sintomatologia ipocalcemica (tetania, convulsioni) che si verifica nelle prime 24 ore di vita, malformazioni cardiache con difetti settali e interruzione dell’arco aortico e mancata chiusura del dotto arterioso, basso impianto auricolare, ipoplasia mandibolare e palatoschisi.
L’ipocalcemia di questi soggetti è permanente. La sindrome di DiGeorge causa l’insorgenza di infezioni spesso letali.
In un piccolo numero di casi è indicato il trapianto di timo fetale il più presto possibile e l’ipoparatiroidismo va curato con calcio al quale si deve aggiungere vitamina D o paratormone.
Il timo è uno degli organi colpiti dalla sindrome di DiGeorge: si tratta di un piccolo organo linfoide primario che ha come compito la produzione di linfociti T. Nell’immagine è mostrata la sua posizione.
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