La sindrome di Dandy-Walker è una patologia che si caratterizza per la presenza di una malformazione congenita a carico del cervello; tale malformazione determina un allargamento del quarto ventricolo (ricordiamo che nel cervello sono presenti quattro ventricoli, che sono delle cavità comunicanti che producono e smistano il liquor cerebrospinale nel sistema nervoso), l’assenza parziale o totale del verme cerebellare, una parte del cervelletto. La denominazione della malattia fa riferimento ai nomi dei neurochirurghi statunitensi Walter Dandy e Arthur Earl Walker che la descrissero, rispettivamente nel 1914 e nel 1942.
La sindrome di Dandy-Walker colpisce più frequentemente il sesso femminile (rapporto 3:1); è una patologia relativamente rara (1 caso ogni 25.000-30.000 nati vivi).
La malattia può presentarsi in forme più o meno gravi. Di norma, il quadro clinico fa la sua comparsa nel corso dell’età infantile, ma non mancano casi in cui la malattia è stata diagnosticata in età adulta. È decisamente infrequente che soggetti affetti dalla sindrome di Dandy-Walker non manifestino problemi di salute dovuti a tale condizione.
Sindrome di Dandy-Walker – Cause
A oggi, le cause della sindrome di Dandy-Walker non sono del tutto note; dal momento che in alcune famiglia la patologia si manifesta ricorrentemente, è probabile che essa abbia una componente genetica; secondo alcuni autori, l’insorgenza della malattia potrebbe essere determinata dall’esposizione, nel corso dei primi tre mesi di gravidanza, a patologie virali o parassitarie (citomegalovirus, rosolia, toxoplasmosi) o a farmaci teratogeni (per esempio, l’isotretinoina, un retinoide utilizzato nel trattamento dell’acne).
È relativamente recente la scoperta di due mutazioni genetiche che causano la sindrome (mutazioni nei geni Zic1 e Zic4, posizionati sul cromosoma 3). Anche il gene FOXC1 potrebbe essere coinvolto.
Sindrome di Dandy-Walker – Segni e sintomi
I sintomi che caratterizzano sono variegati e, più frequentemente, sono presenti alla nascita o si sviluppano nel corso del primo anno di vita; spesso è presente idrocefalo ostruttivo (anche idrocefalo non comunicante) che determina macrocefalia (eccessivo sviluppo del cranio).
Altri sintomi e segni che possono insorgere sono:
- atrofia muscolare
- tono muscolare ridotto
- atassia
- problemi di coordinazione
- deficit cognitivi
- aumento della pressione intracranica
- nistagmo
- convulsioni
- cefalea
- vomito
- ecc.
Le disabilità intellettive possono essere lievi o gravi; nei soggetti con intelligenza nella norma si possono comunque avere difficoltà nell’apprendimento; c’è comunque una notevole variabilità fra un caso e l’altro.
In rari casi la malattia è asintomatica.
Diagnosi
La diagnosi richiede il ricorso a indagini di tipo strumentale, tipicamente la risonanza magnetica nucleare (RMN) e/o la tomografia computerizzata (TC). La diagnosi prenatale è possibile.
A oggi, le cause della sindrome di Dandy-Walker non sono del tutto note; dal momento che in alcune famiglia la patologia si manifesta ricorrentemente, è probabile che essa abbia una componente genetica.
Come si cura la sindrome di Dandy-Walker
Attualmente, purtroppo, non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Dandy-Walker; l’idrocefalo viene trattato chirurgicamente per risolvere l’ipertensione endocranica; viene praticato uno shunt con una valvola che drena il liquido nella cavità peritoneale.
L’aspettativa di vita dei soggetti affetti da sindrome di Dandy-Walker è legata alla singola gravità del caso, ma è anche influenzata dalla precocità con cui si interviene con le terapie riabilitative. Gli interventi terapeutici non sono sempre semplici perché il già pesante quadro clinico viene complicato da un atteggiamento psicologico spesso molto complesso che necessita di una consulenza specialistica (è necessario trattare il negativismo, il senso di inadeguatezza e quello di incapacità ecc.).
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