La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca che determina un’alterazione del ritmo cardiaco che può causare gravi aritmie ventricolari, cardiopalmo (palpitazioni), sincope e, nei casi più gravi, anche arresto cardiaco. La sua notorietà è dovuta al fatto che è una delle più importanti cause di morte cardiaca improvvisa. La sindrome di Brugada è una malattia particolarmente insidiosa in quanto, frequentemente, è latente e non dà segno di sé.
La malattia deve il suo nome a due cardiologi, Pedro e Joseph Brugada, che la descrissero in modo particolarmente accurato nel 1992, anche se la sua scoperta si deve a un gruppo di autori italiani che ne riportarono le principali caratteristiche sul Giornale Italiano di Cardiologia e sull’American Heart Journal.
La sindrome di Brugada è una malattia che si riscontra più frequentemente nei soggetti maschi in età adulta (fra i 30 e i 40 anni); particolarmente colpite risultano le popolazioni originarie dell’Asia. Rara in soggetti giovani, tale patologia è comunque una delle più importanti cause di morte cardiaca improvvisa anche in età giovanile.
Cause
I soggetti affetti dalla sindrome di Brugada hanno di solito un cuore che, da un punto di vista strutturale, risulta sano; ciononostante, non è in grado di trasmettere adeguatamente gli impulsi per la contrazione cardiaca; dal momento che gli impulsi contrattili sono di natura elettrica, la malattia rientra nel gruppo delle patologie causate da un’anormale attività elettrica del cuore.
In alcuni individui è certo che la sindrome di Brugada è causata da una mutazione genetica ereditaria, è quindi trasmessa dai genitori.
Nei restanti casi la causa è ignota o, comunque, non ben definita (forma acquisita).
Sindrome di Brugada a origine genetica ereditaria – Sono diversi i geni implicati nell’insorgenza della patologia; quello più noto è denominato SCN5A; a causa di una sua mutazione, produce delle proteine difettose che non permettono un adeguato battito cardiaco. La mutazione di questo gene viene trasmessa da uno dei genitori affetti dal medesimo disturbo.
Sindrome di Brugada a origine ignota (forma acquisita) – Alcuni individui, pur essendo affetti dalla malattia, non presentano alcuna mutazione genetica a essa riconducibile. In altri termini, le cellule muscolari del cuore sono normali sotto il profilo genetico, ma ciononostante non trasmettono in modo corretto gli impulsi elettrici. A tutt’oggi le cause della forma acquisita sono purtroppo sconosciute; fra le varie ipotesi fatte vi sono:
- assunzione di sostanze stupefacenti (in particolar modo la cocaina)
- angina pectoris
- ipertensione arteriosa (pressione alta)
- squilibri elettrolitici (livelli di calcio, potassio ecc. eccessivamente bassi o, al contrario, troppo elevati)
- assunzione di determinati medicinali.
Fra i principali fattori di rischio si ricordano: storia familiare, sesso maschile, razza asiatica, stati febbrili.
Sindrome di Brugada – Sintomi e segni
La sindrome di Brugada è caratterizzata dalla presenza di molti segni e sintomi; fra quelli più caratteristici si ricordano:
- accelerazione del battito cardiaco (tachicardia)
- aritmia ventricolare
- astenia
- cardiopalmo (palpitazioni)
- dolore al petto
- fibrillazione ventricolare
- lipotimia (manifestazione caratterizzata da intenso malessere e parziale perdita dello stato di coscienza)
- sensazione di svenimento imminente (presincope)
- stato confusionale
- svenimento
- tachipnea
- ecc.
La sindrome di Brugada può dare il via a una fibrillazione ventricolare, un’aritmia cardiaca caratterizzata da un’attivazione molto rapida e irregolare dei ventricoli; in seguito a tale manifestazione, il cuore non è più in grado di generare una valida contrazione e la gittata cardiaca cessa completamente; spesso ha decorso rapido e infausto dal momento che provoca un grave arresto cardiaco.
Sindrome di Brugada – Diagnosi
Nel caso in cui si accusino aritmie, svenimenti e cardiopalmo è sicuramente consigliabile richiedere una visita cardiologica nel corso della quale sarà possibile verificare se tali manifestazioni sono legati a una cardiopatia oppure no. Nel caso in cui si sia a conoscenza che uno dei propri familiari diretti soffra della sindrome di Brugada è opportuno sottoporsi a un test per verificare l’eventuale presenza di mutazioni genetiche.
La diagnosi della sindrome di Brugada non è banale; è una patologia latente e spesso asintomatica e individuarne la presenza non è sempre immediato.
Per quanto l’esame anamnestico e quello obbiettivo possano dare utili informazioni al cardiologo (soprattutto se si è in presenza una storia familiare positiva per la patologia), la conferma diagnostica può arrivare soltanto in seguito a un elettrocardiogramma (l’esame di elezione) e a un ecocardiogramma (utile per la diagnosi differenziale).
Il ricorso ai test genetici va fatto soltanto se si è di fronte a una concreta ipotesi di origine familiare della sindrome.
L’ECG potrebbe dare un risultato falso-negativo; per evitare questa evenienza si ricorre alla somministrazione per endovena di farmaci antiaritmici in grado di bloccare i canali per il sodio che si trovano nelle cellule muscolari del cuore; bloccando farmacologicamente questi canali, il tracciato ECG di un soggetto affetto da sindrome di Brugada ne rivela i connotati caratteristici. Una curiosità: tutti i soggetti affetti dalla sindrome presentano un particolare tracciato ECG che viene denominato segno di Brugada; va però precisato che esistono soggetti che presentano tale caratteristica e che non sono affetti dalla malattia in questione. Ovviamente, se in seguito a un controllo elettrocardiografico viene evidenziato il segno di Brugada, è necessario effettuare controlli mirati.
L’ecocardiogramma è utile per la diagnosi differenziale; tale esame, infatti, è in grado di rivelare la presenza di anomalie strutturali che possono dare una sintomatologia simile a quella della sindrome di Brugada; se è presente una qualche anomalia della struttura del cuore (per esempio, un problema valvolare o un’ipertrofia dei ventricoli) è probabile che le varie manifestazioni cliniche dipendano da tale anomalia (nella sindrome di Brugada, lo ricordiamo, il cuore è strutturalmente normale). Una diagnosi tempestiva è fondamentale in quanto permette di prendere le adeguate contromisure.
La sindrome di Brugada è una malattia che si riscontra più frequentemente nei soggetti maschi in età adulta (fra i 30 e i 40 anni).
Sindrome di Brugada – Cosa fare
La sindrome di Brugada viene trattata installando un defibrillatore impiantabile (ICD); lo strumento viene impiantato nella parte sinistra del torace e viene collegato al muscolo cardiaco con degli elettrocateteri che emettono una scarica elettrica nel caso in cui si abbia un anomalo innalzamento del ritmo cardiaco. La scarica elettrica riporta l’attività elettrica del cuore entro il range di normalità.
Al momento attuale non esistono terapie farmacologiche in grado di sostituire il defibrillatore impiantabile; ai pazienti malati però si somministrano medicinali che ne rafforzano l’azione (chinidina e idrochinidina).
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