La sclerosi multipla (SM), denominata anche sclerosi a placche o, più raramente sclerosi disseminata o polisclerosi, è una patologia infiammatoria a decorso cronico e a patogenesi autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale; aspetto caratterizzante della malattia è il processo di demielinizzazione che interessa varie aree del sistema nervose; queste aree vengono denominate placche e sono delle lesioni che, da una semplice fase infiammatoria, possono cronicizzare assumendo caratteristiche cicatriziali.
La sclerosi multipla è considerata una patologia della prima età adulta; tende, infatti, a manifestarsi tra i 29 e i 33 anni, anche se, in assoluto, può fare la sua comparsa fra i 10 e i 59 anni; la sua diffusione a livello mondiale ha frequenze di incidenza che variano da zona a zona.
A livello globale la sclerosi multipla colpisce le donne in misura doppia (secondo alcune fonti in misura tripla).
La sclerosi multipla è stata descritta per la prima volta nel 1868 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot.
Sclerosi multipla: i numeri
Sui numeri relativi alla diffusione della sclerosi multipla c’è una certa incertezza; da moltissimo tempo, infatti, circolano sempre le stesse cifre; molti siti, anche autorevoli (si pensi al sito dell’AISM o a quello dell’Istituto Superiore della Sanità), riportano da anni gli stessi dati; a livello mondiale i soggetti affetti da sclerosi multipla sarebbero circa 1,3 milioni, mentre nel nostro Paese i malati sarebbero circa 60.000. Queste cifre si rifanno però a un’indagine (Atlas: multiple sclerosis resources in the world) che ha compiuto ormai 7 anni (è del settembre del 2008); peraltro lo studio, per quanto ampio, rappresenta l’88% della popolazione mondiale; diversi Paesi, infatti, non dispongono di dati e quindi le cifre riportate sono sicuramente sottostimate. Fonti diverse e più aggiornate (2013) stimano il numero dei malati da sclerosi multipla in circa 3 milioni di cui circa 500.000 in Europa e poco meno di 70.000 nel nostro Paese; la regione italiana maggiormente colpita è la Sardegna; in questa regione, infatti, il tasso di incidenza della patologia è decisamente più elevato di quello medio nazionale. A livello europeo i Paesi maggiormente interessati dal problema sono Ungheria, Slovenia, Germania, Repubblica Ceca e Norvegia.
Cause
Le cause della sclerosi multipla non sono state ancora chiarite, anche se si è portati a ritenere si tratti di una patologia a eziologia multifattoriale.
Alla base del processo di demielinizzazione c’è un’alterata risposta del sistema immunitario che, nel caso della sclerosi multipla, attacca i componenti del sistema nervoso in quanto li identifica come agenti estranei. Si tratta essenzialmente di un problema autoimmunitario.
Le cause dell’alterazione nel funzionamento del sistema immunitario sono molte e sono oggetto di moltissime ricerche; attualmente, la stragrande maggioranza degli autori ritiene che nell’insorgenza della patologia giochino un ruolo determinante vari fattori (origine multifattoriale) quali l’ambiente e la razza (clima temperato, latitudine, razza caucasica, agenti tossici e ipovitaminosi D), l’esposizione ad agenti infettivi sia virali che batterici (in particolar modo nei primi anni della vita) e la predisposizione genetica.
L’ultimo punto merita un breve approfondimento. La sclerosi multipla non è considerata una malattia ereditaria, ma è stato osservato che, in affetti, avere un genitore o un fratello affetto dalla patologia aumenta notevolmente il rischio individuale di contrarla; molti studi hanno mostrato che nelle popolazioni nelle quali si registrano tassi più elevati di sclerosi multipla vi è una prevalenza di determinati geni. Secondo alcuni studiosi, la sclerosi multipla si svilupperebbe a causa di una predisposizione genetica che indurrebbe il sistema immunitario a una reazione anomala verso un certo agente ambientale che innescherebbe una risposta autoimmunitaria.
Relativamente all’esposizione agli agenti infettivi, l’ipotesi di molti ricercatori è che l’azione di un virus o di un batterio scateni una reazione autoimmunitaria che porta l’organismo ad attaccare il rivestimento mielinico. Non esisterebbe un agente infettivo specifico, si ipotizza, infatti, che il fattore scatenante potrebbe essere un comune agente infettivo come quello, per esempio, che provoca il morbillo.
Sintomi e segni di sclerosi multipla
La sintomatologia della sclerosi multipla è estremamente variegata; ciò dipende essenzialmente dal fatto che la patologia, come accennato all’inizio, può colpire aree diverse del sistema nervoso centrale. Di seguito vediamo un elenco dei sintomi più comuni.
Disturbi visivi – Sono molto comuni nei soggetti affetti da sclerosi multipla; quelli più frequenti sono la neurite ottica, la diplopia e il nistagmo.
La neurite ottica è provocata da un processo infiammatorio a carico del nervo ottico; può causare offuscamento delle immagini, dolore nella regione oculare e, talvolta, anche perdita della vista da uno o entrambi gli occhi. La diplopia (sdoppiamento della visione) è un disturbo provocato dalla mancanza di coordinazione dei muscoli oculari; il nistagmo è un movimento involontario dei globi oculari che molte volte riduce drasticamente la visione.
Disturbi della coordinazione – Sono provocati da un danno al cervelletto e alle vie cerebellari. Si osservano atassia, goffaggine nei movimenti, tremore, debolezza articolare, mancanza di coordinazione, disturbi dell’equilibrio, vertigini ecc.
Disturbi del linguaggio – Sono causati sia della debolezza sia dalla mancanza della coordinazione della lingua e della muscolatura orale e facciale. Si osservano lentezza nel linguaggio, scarsa fluidità, variazioni nel ritmo del dialogo e difficoltà nella deglutizione.
Spasticità – Si assiste a un anormale aumento del tono muscolare provocato sia dalle lesioni a livello cerebrale sia da quelle a livello del midollo spinale. La spasticità può avere manifestazioni più o meno gravi; nelle prime si hanno spasmi incontrollati delle estremità e forti dolori nella parte bassa della schiena e intorno alle articolazioni; nelle seconde si osservano sensazioni di intorpidimento e di rigidità muscolare.
Disturbi della sensibilità – Si avvertono parestesie, riduzione della sensibilità tattile, ridotta sensibilità al caldo al freddo e al dolore, formicolii, sensazioni di bruciore ecc.
Dolore – Si possono avere dolori di tipo muscolo-scheletrico, parossistico e neuropatico cronico.
Il dolore muscolo scheletrico colpisce le articolazioni, i muscoli, i tendini e i legamenti ed è generalmente associato a spasmi e debolezza muscolare.
Il dolore parossistico è un dolore intensissimo e acuto. Molte volte è un dolore interessante il viso oppure decorre lungo la colonna vertebrale.
I dolori neuropatici avvertiti dai soggetti affetti da sclerosi multipla vengono generalmente distinti in parestesie (sensazioni simili a punture di aghi, formicolii, notevole sensibilità al tatto) e disestesie (alterata percezione tattile).
Disturbi intestinali e vescicali – Sono problemi molto comuni nei soggetti affetti da sclerosi multipla. Il soggetto può soffrire di stipsi o di ritenzione urinaria oppure può essere incapace di trattenere gas, urine o feci.
Disturbi sessuali – Negli uomini possono verificarsi problemi nel raggiungere o mantenere l’erezione e nelle donne possono esserci problemi di perdita di sensibilità a livello della regione genitale. In entrambi i sessi può verificarsi un drastico calo della libido.
Fatica – Il soggetto può avvertire un senso di estrema stanchezza che gli impedisce di iniziare una qualsivoglia attività oppure può provare una sensazione di grande affaticamento a seguito di una anche minima attività di tipo fisico.
Disturbi psicologici – La depressione è un sintomo molto comune nei soggetti colpiti da sclerosi multipla che molto spesso non riescono ad accettare la malattia e le inevitabili gravi conseguenze che essa si porta appresso. In alcuni soggetti la depressione può alternarsi a stati di euforia non giustificata (disturbo bipolare).
Sono frequenti nei malati di sclerosi multipla l’instabilità emotiva, le crisi di pianto, gli stati di irritabilità, le difficoltà relazionali, gli stati di ansia ecc.
Disturbi cognitivi – Nel soggetto affetto da sclerosi multipla sono frequenti problemi nel riuscire a mantenere l’attenzione, problemi mnemonici e di percezione visuo-spaziale.
Tipologie di sclerosi multipla
La sclerosi multipla presenta un’evoluzione diversa da paziente a paziente; se ne sono però individuate quattro tipologie principali:
- a decorso recidivante-remittente
- secondariamente progressiva
- primariamente progressiva
- benigna.

Tipico della sclerosi multipla è il processo di demielinizzazione: nell’immagine è mostrato l’effetto del processo sui nervi: a sinistra quello normale, a destra la fibra del nervo danneggiato dal processo
La sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente (SM-RR) è caratterizzata da episodi acuti della patologia (poussè o ricadute) durante i quali si hanno nuovi sintomi oppure vi è un’intensificazione della sintomatologia precedente, alternati a periodi in cui non si ha alcuna manifestazione clinica (periodi di remissione).
La sclerosi multipla secondariamente progressiva (SM-SP) è un’evoluzione della forma a decorso recidivante-remittente. Una percentuale variabile dal 30 al 50% dei soggetti che inizialmente presentano una sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente sviluppa nel giro di dieci anni circa una forma secondariamente progressiva, tale forma è caratterizzata da una disabilità che progredisce in modo lento, ma graduale.
La sclerosi multipla primariamente progressiva (SM-PP) è una forma di sclerosi multipla caratterizzata dall’assenza di attacchi distinti. Ha un esordio lento e si osserva un costante peggioramento della sintomatologia.
La sclerosi multipla benigna si distingue dalle altre forme soprattutto per due motivi: non ha la tendenza a peggiorare man mano che il tempo passa ed esordisce con uno o due episodi di tipo acuto che generalmente non lasciano strascichi permanenti. Normalmente i sintomi sono di tipo sensitivo (parestesie) o visivo (neurite ottica).
Non esistono esami che possano, con certezza assoluta, arrivare a prevedere, fin dall’inizio, il decorso della patologia. In generale però, a prescindere dalla tipologia della malattia, l’aspettativa di vita delle persone colpite da sclerosi multipla non presenta sostanziali differenze da quella dei soggetti che non ne sono affetti; inoltre, i progressi fatti in questi ultimi anni dal punto di vista del controllo della sintomatologia hanno permesso di migliorare significativamente la qualità della vita dei malati di sclerosi multipla.
Diagnosi
La diagnosi è basata essenzialmente su tutto il complesso dei dati rilevati attraverso le indagini cliniche, strumentali e di laboratorio.
Le indagini cliniche consistono nell’anamnesi medica e in un esame di tipo neurologico. Un’accurata anamnesi permette di raccogliere tutti i dati relativi alla vita del soggetto, a quella dei familiari, a precedenti malattie, alle modalità con cui sono insorti i disturbi provati e al loro decorso.
L’esame neurologico è necessario per permettere di rilevare la presenza e la rilevanza di segni neurologici quali le anomalie a livello di coordinazione degli arti, le alterazioni dell’equilibrio e della sensibilità, i deficit di forza e resistenza degli arti, le modificazioni nel linguaggio.
Le indagini cliniche devono essere accompagnate da esami strumentali e di laboratorio; i più comuni nel caso si sospetti la sclerosi multipla sono l’emocromo completo, l’esame del liquor cerebrospinale, la risonanza magnetica nucleare, i potenziali evocati e l’isoelettrofocusing (IEF).
L’esame del liquor cerebrospinale permette di evidenziare l’eventuale presenza di un reperto denominato “sintesi intratecale di immunoglobuline di tipo G”, reperto tipico nei soggetti affetti da sclerosi multipla.
I potenziali evocati permettono di misurare la trasmissione dell’impulso nervoso lungo le vie ottiche; nei soggetti colpiti da sclerosi multipla la conduzione degli impulsi nervosi è sovente rallentata. È un esame di estrema importanza perché permette l’individuazione di lesioni che la semplice indagine clinica non è in grado di rilevare.
La risonanza magnetica nucleare è un esame che riveste un ruolo di estrema importanza sia nella diagnosi sia nel monitorare il decorso della malattia; la risonanza magnetica è infatti in grado di evidenziare con precisione le placche tipiche della sclerosi multipla. Come nel caso dei potenziali evocati, la risonanza magnetica permette di evidenziare lesioni che non sono rilevabili con il solo ausilio delle indagini di tipo clinico.
L’isoelettrofocusing è una tecnica diagnostica elettroforetica che permette uno studio qualitativo delle proteine. Attraverso tale tecnica si ricerca la presenza delle cosiddette bande oligoclonali IgG. Questo esame ha un elevatissimo valore predittivo negativo dal momento che, in assenza di dette bande, vi è un’altissima probabilità che non vi sia presenza di sclerosi multipla.
Sclerosi multipla: le cure
L’approccio terapeutico alla sclerosi multipla è centrato soprattutto sugli aspetti farmacologici e riabilitativi. I trattamenti farmacologici impiegati attualmente hanno un’influenza positiva sul decorso della patologia e sono in grado di diminuirne gli effetti; sfortunatamente però, allo stato attuale, non esiste una terapia definitiva che sia in grado di guarire i pazienti affetti da sclerosi multipla. Ovviamente, il fatto che non si conoscano ancora le cause della patologia limita fortemente le prospettive terapeutiche.
Cure farmacologiche – Nella terapia della sclerosi multipla sono utilizzati numerosi farmaci. Tra questi ricordiamo:
- l’interferone beta
- l’interferone alfa
- glatiramer acetato
- glucocorticoidi
- ciclofosfamide
- metotrexate
- azatioprina
- cladribina
- ciclosporina
- mitoxantrone
- immunoglobuline endovena.
Attualmente i glucocorticoidi non sono impiegati per trattamenti a lungo termine al fine di preservare il paziente dai pesanti effetti collaterali legati a questo tipo di farmaci quando sono utilizzati per lunghi periodi di tempo. Vengono usati per brevi periodi soprattutto al momento delle fasi di riacutizzazione della malattia in forma recidivante-remittente.
Terapie a più lungo termine sono invece le cosiddette terapie immunosoppressive aspecifiche (ciclofosfamide, metotrexate, mitoxantrone ecc.), le terapie immunomodulanti specifiche (glatiramer acetato) e le terapie immunomodulanti aspecifiche (interferone beta, interferone alfa ecc.).
Il natalizumab – Dal dicembre 2006 è diventato disponibile in Italia il natalizumab, un anticorpo monoclonale utilizzato anche per l’artrite reumatoide e il morbo di Crohn. Il natalizumab agisce interferendo con l’ingresso dei linfociti dal sangue al sistema nervoso attraverso la barriera ematoencefalica impedendo a tali cellule di arrivare e attaccare la mielina.
Come accennato all’inizio del paragrafo, la terapia farmacologica è in grado, nella stragrande maggioranza dei casi, di ridurre la frequenza delle ricadute, di rallentare il progredire della patologia e di diminuire il numero dei focolai infiammatori rilevabili con la risonanza magnetica nucleare.
Terapia riabilitativa – La terapia riabilitativa assume un’importanza fondamentale nel trattamento del paziente colpito da sclerosi multipla; il suo scopo principale è quello di ottimizzare l’indipendenza funzionale del soggetto. A tale proposito è necessario un approccio multidisciplinare che preveda il coinvolgimento di numerose figure professionali (il fisioterapista, il logopedista, lo psicologo ecc.) che aiutino il paziente a contrastare nel miglior modo possibile tutte le problematiche (sia quelle psicologiche che quelle sociali) e i numerosi sintomi legati alla malattia.
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