La sclerodermia è una seria patologia sistemica cronica autoimmune che interessa il tessuto connettivo (si parla di patologia autoimmune quando il sistema immunitario aggredisce erroneamente, distruggendoli, cellule e tessuti sani del corpo).
La sclerodermia, le cui cause sono tuttora sconosciute, rientra nel grande gruppo delle cosiddette malattie reumatiche sistemiche, una categoria alla quale appartengono altre gravi patologie come, per esempio, il LES, le vasculiti e la sindrome di Sjögren.
Non è, fortunatamente, una malattia particolarmente diffusa; è praticamente presente in tutte le aree geografiche e ha un’incidenza di 0,6-2,3 casi per milione di abitanti. Fa generalmente la sua comparsa nel periodo di età compreso tra i 30 e i 50 anni circa, ma può colpire soggetti di qualsiasi età, sia giovani che anziani. La sclerodermia è decisamente più frequente nel sesso femminile (rapporto 3:1).
La sclerodermia è una malattia caratterizzata da vaste alterazioni vascolari, fenomeni fibrotici e indurimento cutaneo e di vari organi; quelli maggiormente interessati sono i polmoni, il cuore, l’apparato gastrointestinale e il cuore.
Nota – La sclerodermia è conosciuta anche come sclerosi sistemica o sclerosi sistemica progressiva; talvolta è semlicemente indicata con le sigle SSc o SSP.
Sclerodermia: le forme
Esistono due forme principali della malattia; quella limitata e quella diffusa.
Nella sclerodermia limitata, l’indurimento cutaneo è limitato ad alcune zone, ovvero alla cute del volto, delle mani e delle braccia distalmente al gomito e alla cute dei piedi e delle gambe distalmente al ginocchio.
Nella sclerodermia diffusa, l’indurimento della cute interessa anche le zone al di sopra del ginocchio e del gomito nonché quelle di addome e torace.
In entrambe le forme può esserci interessamento degli organi interni.
Il diverso interessamento cutaneo non è l’unico carattere distintivo delle due forme; si registrano infatti diversità anche per quanto concerne la storia, la prognosi e gli autoanticorpi coinvolti (nella forma limitata, di norma, gli autoanticorpi maggiormente coinvolti sono gli anti-centromero, mentre nella forma diffusa sono gli anti-topoisomerasi).
Una tipologia particolare di sclerodermia è la sclerodermia sine scleroderma; si tratta di una forma della malattia in cui la cute non risulta indurita e il processo fibrotico colpisce invece gli organi interni.
Un brevissimo cenno va anche alla sclerodermia localizzata; questa forma interessa solo la cute e talvolta il sottocute, ma mai gli organi interni. Viene distinta in morfea e sclerodermia lineare; nella morfea si apprezzano chiazze sclerotiche singole o multiple, mentre la forma lineare, che di norma insorge nell’infanzia, è caratterizzata da strisce sclerotiche talvolta accompagnate ad alterazioni dei muscoli e dei segmenti scheletrici sottostanti.
Cause
Come già accennato nel primo paragrafo, le cause della sclerodermia sono attualmente sconosciute.
Alcuni casi sono stati associati all’assunzione di determinati farmaci o all’esposizione a determinate sostanze chimiche; alcuni autori hanno chiamato in causa fattori genetici (la sclerodermia non è comunque una malatttia ereditaria), mentre altri fattori embriologici, virali ecc. Si ipotizza che la patologia, come nel caso di molte malattie autoimmuni, potrebbe avere genesi multifattoriale (ovvero dipendere da più fattori).
Sclerodermia – Sintomi e segni
La sintomatologia della sclerosi sistemica è alquanto variegata. Analizziamo brevemente i sintomi e i segni più caratteristici.
Fenomeno di Raynaud – In moltissimi casi di sclerodermia, invero la stragrande maggioranza, il segno d’esordio è il fenomeno di Raynaud; nella sclerodermia diffusa, tale condizione fa generalmente la sua comparsa alcuni mesi prima della sclerosi cutanea, mentre nella forma limitata può manifestarsi diversi anni prima che siano visibili le lesioni cutanee caratteristiche della sclerosi sistemica. Per i dettagli sul fenomeno di Raynaud rimandiamo all’articolo corrispondente.
Lesioni cutanee – Altri segni caratteristici della malattia sono l’indurimento (sclerosi) e l’ispessimento cutaneo; la pelle perde di elasticità, è molto tesa e lucida; in alcuni casi sono presenti modificazioni di colore (discromie cutanee) e teleangectasie. La sclerosi cutanea può essere tale da rendere piuttosto difficoltosa la chiusura a pugno della mano.
Quando le lesioni cutanee colpiscono il volto si possono avere microstomia (bocca piccola) e microcheilia (labbra sottili), perdita delle pieghe cutanee e conseguente amimia (perdita di espressività del volto).
In seguito la pelle tende ad atrofizzarsi e ad assottigliarsi. Si possono inoltre registrare fibrosi delle ghiandole sudoripare (con conseguente riduzione funzionale) e dei bulbi piliferi (con conseguente caduta di peli e capelli). In alcuni casi, le alterazioni della cute e quelle vascolari possono portare a processi ulcerativi a carico delle estremità; queste sono generalmente molto dolorose e, per di più, possono infettarsi e, nei casi peggiori, possono andare incontro a necrosi ischemica.
In molti casi di sclerodermia si registra anche la presenza di calcinosi; con questo termine si fa riferimento a una deposizione di calcio nel sottocutaneo.
Problemi osteoarticolari – Molte persone affette da sclerodermia lamentano vari problemi a livello osteoarticolare: artralgia, dolori muscolari, debolezza, artrite a livello delle articolazioni di mano e polso, tendiniti, borsiti ecc. A causa dei processi infiammatori che interessano gli apparati articolari, i tendini e la cute, i molti casi si registrano deformità a livello degli arti (il tipico esempio è rappresentato dalle mani ad artiglio).
Problemi gastrointestinali – Come detto, fra gli organi interni che possono essere interessati dalla sclerosi sistemica vi sono anche quelli appartenenti all’apparato gastroenterico (cavità orale, esofago, stomaco e intestino); ciò può portare a difficoltà nella masticazione (che a sua volta può portare a problemi di malnutrizione), disfagia (difficoltà nel deglutire i cibi), bruciori di stomaco, cattiva digestione, rigurgiti, reflusso gastroesofageo, diarrea o, al contrario, stitichezza, dolori crampiformi e no, calo ponderale ecc.
Problemi cardiorespiratori – La sclerodermia può interessare i polmoni; tipico è il riscontro di fibrosi interstiziale diffusa preceduta da un’infiammazione degli alveoli polmonari (alveolite polmonare). Alla lunga il circolo polmonare può alterarsi e dar luogo a ipertensione polmonare.
Altri segni e sintomi a carattere cardiorespiratorio sono il dolore toracico, la dispnea, la tosse, le palpitazioni; questi sintomi e segni si manifestano inizialmente in seguito a sforzi fisici di una certa intensità, mentre in seguito insorgono anche dopo sforzi di intensità molto minore.
I processi infiammatori e la fibrosi possono innescare processi patologici di seria importanza quali miocardite, pericardite, aritmie e disturbi della conduzione.
Problemi renali – Anche i reni possono essere interessati dalla sclerodermia; spesso, però, i problemi renali non sono fra i più gravi. Non è però nullo il rischio di crisi renale sclerodermica, una severa complicanza della sclerodermia che si verifica nel 10% dei casi circa; di norma il problema insorge entro i 5 anni dalla diagnosi di sclerodermia. L’insufficienza renale è responsabile di circa il 40% delle morti dovute a sclerodermia.
Molte persone affette da sclerodermia lamentano vari problemi a livello osteoarticolare: fra cui artrite e artralgia.
Diagnosi
Nelle fasi più avanzate la sclerodermia è facilmente diagnosticabile; il quadro clinico della patologia è infatti piuttosto caratteristico e conseguentemente ben riconoscibile; la diagnosi precoce, invece, non è particolarmente semplice. Nel caso siano presenti indizi che possano far sospettare la presenza della malattia, è necessario consultare un reumatologo che oltre a effettuare uno scrupoloso esame clinico, richiederà l’esecuzione di test diagnostici che possano aiutarlo a confermare o smentire la presenza della malattia. In questo senso, possono essere d’aiuto l’esecuzione di una videocapillaroscopia e la ricerca degli autoanticorpi tipicamente presenti in caso di sclerodermia.
A seconda dei sintomi e dei segni riferiti dal paziente potrebbe essere necessaria l’esecuzione di esami diagnostici volti a individuare la presenza di danni agli organi interni generalmente interessati dalla patologia in questione.
Il grado di interessamento cutaneo può essere valutato tramite il Rodnan skin thickness test modificato, un metodo che consiste nella valutazione obiettiva di 17 siti cutanei; tale valutazione viene effettuata tramite pinzatura della cute; a ogni sito viene attribuito un punteggio che va da 0 a 3; il test può aiutare a definire sia lo stadio della malattia sia il suo andamento nel tempo.
Un altro test che può servire alla diagnosi della patologia è la biopsia cutanea.
L’interessamento vascolare viene valutato tramite la già citata videocapillaroscopia.
L’interessamento polmonare e quello cardiaco possono essere valutati tramite l’esecuzione di vari tipi di esami: test di funzionalità respiratoria, TAC al torace, broncoscopia con lavaggio bronco-alveolare, emogasanalisi, ECG, ECG Holter ed ecocardiogramma.
Per quanto concerne l’apparato gastrointestinale, i test utili sono la manometria esofagea, il clisma del colon, la colonscopia, la manometria esofagea, l’esofagogastroduodenoscopia, l’ecografia addominale e il test per l’assorbimento.
Relativamente all’apparato muscolo-scheletrico possono essere d’aiuto elettromiografia, RX osteoarticolare e scintigrafia ossea.
Periodicamente è necessario valutare gli indici di funzionalità epatica, quelli di funzionalità renale e quelli di citolisi muscolare.
Il decorso della malattia
La sclerodermia è caratterizzata da un processo evolutivo alquanto variabile. In alcuni casi, la patologia resta limitata ad alcune aree cutanee, in altri casi può andare incontro a remissione e non ripresentarsi; in altri casi, sfortunatamente, la patologia può evolversi molto rapidamente e provocare una severa compromissione degli organi interni.
Sclerodermia – Cura
Per la sclerosi sistemica, come nel caso di altre patologie reumatiche, non si dispone attualmente di una cura specifica. sono utilizzati dei farmaci e vengono consigliate alcune strategie comportamentali che possono aiutare a controllarla al fine di minimizzarne, per quanto possibile, gli effetti e migliorare la qualità di vita del soggetto.
Fra i vari farmaci utilizzati ricordiamo i calcio-antagonisti, gli emoreologici (farmaci ad azione defibrinogenante), gli antiaggreganti piastrinici, gli ACE-inibitori, gli antibiotici, gli analgesici, le prostacicline, i procinetici, gli immunosoppressori ecc.
Chi è affetto da sclerodermia dovrebbe astenersi dal fumo, effettuare una regolare attività fisica e adottare strategie che gli evitino, per quanto possibile, l’esposizione alle basse temperature.
L’utilizzo di creme idratanti può essere di una certa utilità; è importante inoltre fare pasti non troppo abbondanti aumentandone eventualmente la frequenza. Opportuno ridurre il consumo di bevande contenenti caffeina.
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