Il sarcoma di Ewing è un raro tumore maligno primario delle ossa; il suo nome di deve al medico statunitense che per prima lo descrisse nel 1921, James Ewing, e che lo definì come “endotelioma diffuso dell’osso”.
Il sarcoma di Ewing fa parte di un gruppo di neoplasie maligne che hanno caratteristiche simili; si tratta dei cosiddetti “tumori a cellule blu”; gli altri tumori appartenenti al gruppo sono il PNET (tumore neuroectodermico primitivo), il sarcoma di Ewing extraosseo, il neuroepitelioma periferico, il tumore di Askin e il sarcoma di Ewing atipico.
Il sarcoma di Ewing è, come detto, un tumore poco frequente (i dati epidemiologici parlano di circa due casi per milione per anno); si riscontra soprattutto nei bambini e nei giovani adulti (picco di incidenza fra i 10 e i 20 anni); negli adulti è un evento eccezionale. I maschi sono lievemente più a rischio delle femmine.
Il sarcoma di Ewing rappresenta circa un quinto di tutte le neoplasie primitive dell’osso, ed è il tumore primitivo osseo più frequente dopo l’osteosarcoma (ricordiamo che tutti i tumori primari dell’osso sono sarcomi; oltre già citato osteosarcoma ricordiamo il condrosarcoma, il sarcoma delle cellule dell’alberino e il cordoma).
Tutte le ossa del corpo umano possono essere interessate da questo tipo di tumore, ma le più colpite sembrano essere le ossa del bacino (25% circa), il femore (16% circa), le coste (12% circa), la tibia (8% circa) e il perone (7% circa).
Cause
Alla base della grande maggioranza (85% circa) dei casi di sarcoma di Ewing vi è una traslocazione cromosomica tra il cromosoma 11 e il cromosoma 22 (ricordiamo che in ambito genetico si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico). I geni coinvolti sono l’EWS (posto sul cromosoma 22) e l’FLI1 (posto sul cromosoma 11).
Altre traslocazioni che sono state osservate sono quella tra i cromosomi 21 e 22 e quella tra i cromosomi 7 e 22. Al momento non sono note le cause che determinano tali traslocazioni.
Alcune condizioni e patologie rappresentano un fattore di rischio per lo sviluppo del sarcoma di Ewing; fra queste si ricordano la malattia ossea di Paget, la sindrome di Li-Fraumeni, la predisposizione al retinoblastoma, l’esposizione a radiazioni ionizzanti, la veloce crescita ossea nel corso dell’età puberale e l’ernia ombelicale.
Sarcoma di Ewing – Sintomi e segni
Il sintomo principale del sarcoma di Ewing è il dolore a carico dell’osso interessato dal processo tumorale, è un dolore persistente che tende a peggiorare nel corso delle ore notturne. L’intensità del dolore dipende dall’estensione della massa neoplastica e dalla zona interessata.
Un segno generalmente presente è la tumefazione ingravescente della zona colpita; le ossa colpite dal tumore sono più fragili e possono andare incontro a fratture anche nel caso di traumi non particolarmente intensi.
Si possono poi manifestare segni e sintomi da compressione di organi adiacenti al tumore.
Manifestazioni più rare, ma possibili, sono la febbre, la sensazione di malessere generale, la sudorazione eccessiva e il calo ponderale.
Agli esami di laboratorio è spesso presente un notevole innalzamento dei livelli di LDH (lattato deidrogenasi).
Serie complicazioni possono insorgere nel caso in cui il sarcoma di Ewing dia luogo a processi metastatici; gli organi più spesso colpiti sono i polmoni; ciò determina, oltre al dolore toracico, anche dispnea, tosse ed emottisi (emissione di sangue dalle vie espiratorie, in genere in seguito a un colpo di tosse). Dai polmoni il tumore può poi diffondersi ad altri organi.
Diagnosi
La diagnosi di sarcoma di Ewing passa in primis attraverso un’accurata anamnesi e un esame obiettivo del soggetto.
Di norma poi viene richiesta l’esecuzione di un esame radiologico della zona interessata. Una risonanza magnetica può aiutare a definire la diagnosi.
Per indagare l’eventuale presenza di processi metastatici si ricorre a una TAC dei polmoni e dell’osso.
A seconda dei casi possono essere effettuati anche altri esami quali PET e scintigrafia ossea.
Per l’individuazione certa del tipo di sarcoma osseo si ricorre a un esame bioptico.
La diagnosi differenziale si pone con il neuroblastoma, con il tumore di Wilms, con il rabdomiosarcoma alveolare o embrionale, il linfoma non-Hodgkin, il condrosarcoma e l’epatoblastoma.
Il sarcoma di Ewing è un tumore raro; lo si riscontra soprattutto nei bambini e nei giovani adulti (picco di incidenza fra i 10 e i 20 anni).
Sarcoma di Ewing – Terapia
Il trattamento del sarcoma di Ewing prevede inizialmente il ricorso alla chemioterapia che ha lo scopo di ridurre la massa tumorale e sradicare o prevenire i processi metastatici.
La chirurgia è indicata qualora la sede tumorale la consente.
Alla radioterapia si ricorre sia per integrare l’intervento chirurgico sia per trattare le neoplasie non operabili.
I casi più gravi di sarcoma di Ewing (quelli che non rispondono troppo bene alla chemioterapia iniziale o quelli in cui sono già presenti metastasi) vengono di solito trattati ricorrendo alla chemioterapia ad alti dosaggi associata al trapianto di cellule staminali.
Durante tutto il periodo del trattamento il paziente viene periodicamente monitorato allo scopo di verificare la risposta al trattamento.
Sarcoma di Ewing – Prognosi
La prognosi dipende da fattori, in primis la precocità della diagnosi; una diagnosi precoce consente di iniziare il trattamento quando la massa tumorale è ancora piccola e non ha dato luogo a metastasi.
Altro fattore importante è la stadiazione; i tumori che si trovano a uno stadio avanzato, anche se scoperti precocemente, hanno spesso prognosi infausta.
La presenza di metastasi è spesso segno di prognosi infausta; i processi metastatici, infatti, sono generalmente conseguenti a una diagnosi tardiva o a una forma piuttosto grave del tumore.
In linea generale, se la diagnosi è precoce, se il tumore non si trova in uno stadio avanzato, se vi è assenza di metastasi e se le cure sono efficienti, il tasso di sopravvivenza a 5 anni dalla comparsa va dal 70 all’80% circa.
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