Il retinoblastoma è un tumore maligno che interessa la retina; si tratta di una neoplasia che può insorgere a qualsiasi età, ma comunemente si sviluppa nei primi cinque anni di vita, tant’è che, pur essendo considerato un tumore raro, è la forma tumorale maligna più comune in età pediatrica (l’incidenza è compresa tra 1/15.000 e 1/20.000 nati vivi. È un tumore aggressivo che può dare metastasi a livello dei linfonodi, delle ossa o del midollo osseo (retinoblastoma extraoculare); è possibile anche un coinvolgimento del sistema nervoso centrale, ma si tratta di un’evenienza piuttosto rara.
Si distinguono due tipologie di retinoblastoma:
- sporadico (60% circa dei casi)
- ereditario. (40% circa dei casi).
Se la diagnosi è precoce le possibilità di guarigione totale sono molto elevate (siamo intorno al 90% delle possibilità di risoluzione positiva).
La patologia colpisce indifferentemente maschi e femmine senza una particolare predilezione di razza.
Nella maggior parte dei casi (60-70%) l’interessamento è monolaterale, ma sono molti anche i casi di interessamento bilaterale (30-40%); le forme monolaterali sono solitamente di tipo sporadico, mentre le forme bilaterali sono sempre ereditarie.
Retinoblastoma: le cause
Le cause alla base dell’insorgenza del retinoblastoma sono attualmente sconosciute, ma sembrano abbastanza chiari i meccanismi attraverso i quali si sviluppa questa temibile forma tumorale; in base all’ipotesi che attualmente gode di maggior credito, tutte le varie forme di retinoblastoma sono scatenate da un’alterazione del gene oncosoppressore RB1. Ogni cellula della retina possiede di norma due geni RB1; se almeno una copia del gene funziona in modo corretto, il tumore non insorge (ma il rischio di contrarre la malattia è più elevato) a meno che essa non subisca una disattivazione; se, invece, entrambe le copie del gene sono mutate o, addirittura, mancanti, il tumore si sviluppa.
Le anomalie genetiche alla base dello sviluppo del tumore possono essere trasmesse dai genitori ai propri figli con una modalità autosomica dominante; in altri termini, se un genitore è portatore di un gene mutato (dominante), il bambino avrà una probabilità del 50% di ereditare il gene mutato e una probabilità del 50% di possedere un corredo genetico normale (geni recessivi).
I soggetti con retinoblastoma ereditario hanno la tendenza a sviluppare la patologia in età più precoce rispetto a coloro che sviluppano forme sporadiche. I primi, peraltro, hanno un maggior rischio di andare incontro ad altre forme tumorali quali tumore della vescica, tumore al seno e tumore al polmone.
Sintomi e segni del retinoblastoma
Il segno caratteristico del retinoblastoma è la leucocoria, ovvero un riflesso bianco nella pupilla che è visibile, per esempio, nelle fotografie fatte con il flash. La leucocoria è causata dalla massa tumorale retinica che occupa il corpo vitreo. Altri segni che possono essere presenti sono problemi visivi, colore dell’iride dell’occhio colpito diverso da quello dell’occhio sano, rossore oculare, strabismo e buftalmo (allargamento dell’occhio); alcuni casi si riscontra un glaucoma neovascolare.
In caso di retinoblastoma metastatico possono essere presenti molti altri sintomi e segni legati alla localizzazione delle metastasi (nel caso di metastasi cerebrali, per esempio, può essere presente ipertensione endocranica.
Diagnosi di retinoblastoma
È innanzitutto opportuno precisare che, nel caso in cui sia presente un’anamnesi familiare positiva per retinoblastoma si rende necessaria l’esecuzione di visite oculistiche a cadenza regolare. Come già accennato, le forme congenite bilaterali si manifestano di solito molto precocemente (entro i primi dodici mesi di vita), mentre nel caso di retinoblastoma monolaterale il tumore può insorgere molto più tardi.
Il retinoblastoma è il più comune tumore maligno endoculari dell’età pediatrica e interessa uno ogni 15.000-20.000 nati vivi
La diagnosi si avvale di un esame del fondo oculare; in alcuni casi, a seconda della sua localizzazione, il retinoblastoma può essere visibile con una semplice oftalmoscopia indiretta. Per avere la certezza diagnostica lo specialista può richiedere l’esecuzione di risonanza magnetica, TAC o ecografia; tali tecniche di imaging possono essere utilizzate anche per definire la stadiazione del tumore e per verificare l’andamento delle terapie intraprese.
Diagnosi prenatale – La diagnosi prenatale di retinoblastoma può essere effettuata tramite analisi genetiche molecolari sul DNA isolato da amniociti e cellule dei villi coriali. Nel caso in cui venisse identificata una mutazione del gene RB1 in cellule fetali, l’analisi ecografica può essere utilizzata per monitorare periodicamente l’eventuale insorgenza della neoplasia nella cavità oculare del bambino.
Trattamento
Sono diverse le possibilità terapeutiche nel caso di retinoblastoma. Gli scopi della terapia sono in primis la rimozione del tumore e salvare la vita del soggetto, salvare l’occhio o gli occhi, preservare, nei limiti del possibile, la capacità visiva ed evitare l’insorgenza di altre neoplasie che potrebbero essere causate da un trattamento, in particolar modo nei bambini affetti da retinoblastoma ereditario. La prognosi di questo tumore è generalmente buona, ma comunque dipende da vari fattori fra cui la fase in cui si trova, l’età del soggetto e le sue condizioni generali di salute, la localizzazione della neoplasia, le sue dimensioni e il numero di focolai neoplastici e la presenza di metastasi.
Nel caso in cui il tumore sia stato diagnosticato precocemente si possono utilizzare la fotocoagulazione (vi si ricorre nel caso di tumori molto piccoli; con il laser si distruggono i vasi sanguigni che alimentano la massa tumorale allo scopo di lasciare il tumore senza nutrimento in modo da farlo morire), la termoterapia (si tratta di una terapia laser che utilizza temperature inferiori a quelle della fotocoagulazione; ciò consente di risparmiare un maggior numero di vasi sanguigni retinici) oppure la crioterapia (si ricorre all’azoto liquido per distruggere, tramite congelamento, la massa neoplastica; di norma vi si ricorre quando il tumore è molto piccolo ed è localizzato nella parte anteriore).
Tumori di maggiori dimensioni, eventualmente metastatici, possono richiedere il ricorso a chemioterapia, radioterapia e chirurgia.
La chirurgia viene utilizzata quando il tumore è troppo esteso per poter essere curato con altre modalità; i soggetti affetti da retinoblastoma monolaterale possono essere sottoposti a rimozione dell’occhio interessato (intervento di enucleazione); seguirà il posizionamento di un bulbo oculare artificiale; i soggetti con retinoblastoma bilaterali vengono sottoposti a enucleazione quando la capacità visiva non può essere altrimenti preservata.
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