Con il termine rachitismo si fa riferimento a un gruppo di patologie scheletriche alla cui origine c’è un difetto della mineralizzazione della matrice organica della cartilagine e dell’osso in fase di accrescimento. Conseguenze principali di tali patologie sono deformità e fratture ossee.
Cause
Tipicamente, in riferimento all’eziopatogenesi della malattia, si distinguono quattro tipologie di rachitismo:
- da alterato apporto di vitamina D
- da alterato metabolismo epatico della vitamina D
- da alterato metabolismo renale della vitamina D
- da ridotta azione della vitamina D.
Fanno parte della prima categoria il rachitismo carenziale e quello da malassorbimento intestinale cronico.
Appartengono alla seconda categoria il rachitismo nelle malattie epatiche croniche e quello da trattamento cronico con barbiturici.
Fanno parte della terza categoria il rachitismo ipofosfatemico familiare, quello vitamina D-dipendente di tipo 1, quello da tubulopatie, quello oncogenetico e l’osteodistrofia renale.
Rientra invece nella quarta categoria il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo 2.
La comparsa del rachitismo può essere favorita da una ridotta esposizione solare e da deficit alimentari di calcio, magnesio e fosforo.
Il rachitismo carenziale è probabilmente la forma più diffusa ed è essenzialmente determinata da una carenza di vitamina D (la carenza di calciferolo, la vitamina D2 – causa una riduzione dell’assorbimento intestinale di calcio con conseguente ipocalcemia che induce la produzione di paratormone che a sua volta riduce l’escrezione renale di calcio stimolando la mobilitazione dello stesso dalle ossa che risultano così demineralizzate).
Il rachitismo da malassorbimento intestinale cronico è, come si può facilmente intuire, una conseguenza di patologie quali la celiachia o di interventi chirurgici (resezione di parte dell’intestino).
Il rachitismo da epatopatie croniche è legato a una patologia epatica (la carenza di vitamina D è dovuta alla compromissione dell’attività del fegato).
Il rachitismo da barbiturici è una forma della patologia dovuta alle terapie croniche anticonvulsivanti; i dati presenti in letteratura mostrano che in circa un terzo dei soggetti che si sottopongono a terapie anticonvulsivanti si sviluppa la patologia.
Il rachitismo ipofosfatemico familiare è una patologia che viene trasmessa geneticamente con meccanismo autosomico dominante, mentre quello vitamina D-dipendente di tipo 1 è causato da una mutazione genetica.
L’osteodistrofia renale è una forma della patologia che si riscontra in quei soggetti in cui la funzionalità renale è compromessa; di norma si verifica in soggetti affetti da insufficienza renale cronica.
Il rachitismo da tubulopatie è una forma di rachitismo indotta dalla presenza di patologie a carico dei tubuli renali (malattia di Dent, sindrome di Fanconi ecc.)
Il rachitismo oncogenetico è determinato da alcune forme tumorali che causano ipofosfatemia, mentre quello vitamina D-dipendente di tipo 2 è determinato da una mutazione genetica.
La malattia è particolarmente diffusa nei cosiddetti Paesi in via di sviluppo dove le condizioni igienico-sanitarie sono piuttosto carenti e nei quali si hanno spesso problemi di malnutrizione.
Per quanto riguarda i Paesi sviluppati, le cause predisponenti la malattia sono, in molti casi, diverse rispetto ad alcuni decenni fa quando la patologia era soprattutto legata alle condizioni socio-economiche non particolarmente favorevoli e alla scarsa esposizione alla luce solare; attualmente, le cause di rachitismo sono da ricercarsi soprattutto nella nascita pre-termine, nell’allattamento prolungato con latte artificiale non integrato con vitamine, nell’allattamento prolungato con surrogato vegetale del latte a base di soia e nel rifiuto di latte o latticini nel periodo che segue lo svezzamento.
Rachitismo – Sintomi e segni
Raramente la patologia si manifesta prima del terzo mese di vita; il picco di incidenza si registra fra il terzo mese e il terzo anno di età, in particolar modo in quei bambini che sono stati svezzati precocemente e che sono stati alimentati con il latte artificiale. Vi sono comunque anche forme tardive che interessano soggetti di 10-12 anni circa. Con l’espressione rachitismo adulto si fa riferimento a una forma morbosa simile all’osteomalacia.
Alcuni autori suddividono le manifestazioni della malattia in tre fasi: periodo prerachitico, periodo florido e periodo di stabilizzazione.
Durante la fase prerachitica il bambino è facilmente irritabile e piagnucoloso; è pallido e la cute risulta spesso umida; nel corso dei pasti è frequente una forte sudorazione; tipica è la difficoltà a mantenere la posizione eretta e a imparare a camminare; si registrano frequentemente anche gastroenteriti e patologie bronchiali.
Durante la fase florida si iniziano a notare le alterazioni ossee e dei denti; l’ipotonia muscolare è importante; si osserva epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza) e ingrossamento linfonodale.
A livello scheletrico si osservano craniotabe (assottigliamento e rammollimento delle ossa piatte del cranio), cranio asimmetrico, gambe arcuate, sterno prominente, protuberanze della cassa toracica e deformazioni a carico di bacino e spina dorsale.
La fase di stabilizzazione è così denominata in quanto si verificano le stabilizzazioni delle varie deformazioni che si sono sviluppate nel periodo precedente.
I bambini rachitici hanno sovente problemi di salute; sono spesso molto pallidi, hanno difficoltà ad alzarsi in piedi e tendono a stancarsi molto facilmente; contraggono spesso malattie respiratorie anche a causa delle deformazioni a carico della cassa toracica. Con l’avanzare dell’età sono comuni ingrossamenti delle metafisi delle ossa lunghe e varismo accentuato.
Il rachitismo è una patologia dello scheletro che colpisce i soggetti nell’età dell’evoluzione.
Diagnosi
La diagnosi non è difficile; oltre all’osservazione clinica ci si avvale di test quali esami del sangue e radiografie.
Rachitismo – Cura
La cura della patologia è ovviamente legata alla causa scatenante; in primis è necessario riportare in equilibrio di livelli vitamina D, calcemia e fosfatemia; nelle forme di rachitismo secondario ad altri disturbi è chiaramente necessario intervenire anche sulla patologia primaria che lo determina. Nei casi di rachitismo da mutazione genetica è necessario intervenire somministrando quantità di vitamina D superiori a quelle che sono le dosi normalmente raccomandate.
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