L’osteosarcoma è una tipologia di sarcoma che colpisce le cellule mesenchimali produttrici della sostanza osteoide. Gli osteosarcomi sono tumori altamente maligni (fatta eccezione per una rara forma di osteosarcoma centrale dell’osso) che colpiscono sia soggetti di sesso maschile che di sesso femminile senza una particolare prevalenza.
Fra i vari tumori maligni che colpiscono lo scheletro in età pediatrica e fra i giovani adulti, l’osteosarcoma è quello più frequente.
L’età d’insorgenza varia dai 10 ai 25 anni, ma non mancano casi in cui la malattia si presenta più precocemente. Nel nostro Paese, l’incidenza delle neoplasie primitive dell’osso è di circa un caso ogni 100.000 abitanti; si ritiene pertanto che vi siano circa 500 nuovi casi all’anno di neoplasie maligne primitive dell’osso; tra queste, la percentuale degli osteosarcomi è di circa il 20-25%.
L’osteosarcoma può presentarsi in qualsiasi segmento osseo, ma colpisce prevalentemente (90% dei casi circa) le metafisi (tratto di passaggio tra l’estremità e la parte media dell’osso) delle ossa lunghe.
Questa neoplasia è tra le patologie che nell’ultimo ventennio hanno maggiormente beneficiato dei trattamenti integrati; si è infatti registrato un aumento della sopravvivenza da meno del 20% a più del 60%.
In passato, tutti i soggetti affetti da osteosarcoma venivano sottoposti ad amputazione, ma ciononostante il tasso di guarigione era minore del 10% e la stragrande maggioranza degli ammalati morivano entro un anno dalla diagnosi.
Data la rarità della malattia e la necessità di un approccio multidisciplinare, molti autori ritengono necessaria una centralizzazione dei vari casi nei centri di riferimento.
Sottotipi di osteosarcoma
Basandosi su caratteristiche di tipo clinico, radiografico e microscopico si possono distinguere vari sottotipi di osteosarcoma. Alcuni di essi hanno rilevanza prognostica.
Una delle classificazioni più utilizzate per questa tipologia di tumore è la seguente:
- classico intramidollare o centrale (osteoblastico, condroblastico o fibroblastico)
- teleangectasico
- centrale a basso grado di malignità
- della superficie (parostale, periosteo, di superficie ad alto grado)
- su malattia di Paget
- secondario a lesioni preesistenti
- della mandibola
- in condrosarcoma dedifferenziato
- multicentrico
- post-irradiazione.
Cause dell’osteosarcoma
A oggi, le cause che portano all’insorgenza di questa forma tumorale non sono del tutto chiare; l’unica causa attualmente dimostrata è l’esposizione massiva a fonti radioattive; si è infatti osservato che una precedente e prolungata esposizione a radiazioni a seguito di trattamenti radioterapici per altri tipi di tumore è responsabile di circa il 4% degli osteosarcomi.
Un altro fattore di cui si è accertato il coinvolgimento nella genesi di questa forma tumorale è un’anomalia genetica a carico di geni oncosoppressori tra i quali il gene P53. Anomalie a carico di tale gene sono state riscontrate in numero elevato di casi di osteosarcoma (dal 30 al 50%). Peraltro, mutazioni del gene P53 sono associate alla sindrome di Li-Fraumeni, condizione associata a vari tumori, ivi compreso l’osteosarcoma. Tra gli altri tumori associati alla sindrome di Li-Fraumeni si ricordano i sarcomi delle parti molli, il rabdomiosarcoma, il tumore al seno, la leucemia, il melanoma ecc.
Un altro fattore genetico che predispone all’insorgenza di questo tumore è un’anomalia a carico del gene RB1, il gene oncosoppressore del retinoblastoma. La perdita (parziale o totale) del gene RB1 è responsabile dell’insorgenza del retinoblastoma, una rara patologia della retina tipica dell’infanzia; è stato dimostrato che i soggetti affetti da retinoblastoma ereditario in cui si hanno alterazioni a carico di entrambi gli alleli del gene in questione, corrono un elevatissimo rischio di sviluppare, in età adolescenziale, un osteosarcoma. Tale rischio è infatti 500 volte maggiore di quello che si registra nella popolazione normale. Dal momento che l’anomalia del gene RB1 viene riscontrata in circa il 60% dei casi degli osteosarcomi, è un’ulteriore conferma che essa è uno dei fattori predisponenti l’insorgenza non solo della neoplasia alla retina, ma anche di una buona parte degli osteosarcomi.
Segni e sintomi di osteosarcoma
I segni e i sintomi dell’osteosarcoma, che variano a seconda della localizzazione e delle dimensioni del tumore, sono sostanzialmente tre:
- dolenzia senza causa apparente che non viene attenuata dall’assunzione di farmaci antinfiammatori. Inizialmente il dolore può essere trascurabile per poi aumentare in modo graduale.
- Tumefazione tendente a un ingrossamento progressivo.
- Frattura, in assenza di trauma, del segmento osseo interessato dal sarcoma.
L’osteosarcoma è il tumore maligno più frequente dello scheletro
Come si diagnostica l’osteosarcoma
La diagnosi richiede per prima cosa l’esecuzione di un esame radiografico; in seguito vengono generalmente richieste una TAC con mezzo di contrasto e/o una risonanza magnetica nucleare, una PET (tomografia a emissione di positroni) e una scintigrafia ossea. La TAC del torace è praticamente obbligatoria perché i polmoni sono la zona principalmente interessata dalle metastasi di questo tipo di sarcoma. La biopsia è l’ultimo step del processo diagnostico. L’esecuzione della biopsia ossea deve essere eseguita da mani esperte in quanto un’esecuzione inappropriata potrebbe comportare la disseminazione a distanza di cellule neoplastiche.
La diagnosi istopatologica dell’osteosarcoma è complessa dal momento che la classificazione di questo tipo di sarcoma è, come abbiamo visto in precedenza, decisamente eterogenea (le varie forme presentano caratteristiche molto diverse fra loro).
Le cure
Il trattamento è solitamente multidisciplinare; i protocolli terapeutici prevedono generalmente cicli di chemioterapia nella fase pre-operatoria, trattamento chirurgico e cicli di chemioterapia post-operatoria. Nella cura dell’osteosarcoma, la chirurgia ha un peso fondamentale; margini chirurgici corretti sono fondamentali nella prevenzione di recidive locali dell’osteosarcoma.
Nelle forme rare a basso grado di malignità, generalmente l’approccio chemioterapico non è necessario.
La prognosi in caso di una forma ad alto grado di malignità localizzata alle estremità senza metastasi polmonari è abbastanza buona (poco meno del 70% di possibilità di guarigione); in caso di osteosarcoma al bacino e alle vertebre la prognosi è peggiore. La presenza di metastasi abbassa decisamente le possibilità di guarigione che sono minori del 50%. La prognosi è decisamente migliore negli osteosarcomi a basso di grado di malignità.
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