Neuropatia è un termine alquanto generico con il quale si fa riferimento a un gruppo particolarmente complesso di affezioni che interessano i nervi periferici; si parla, infatti, generalmente, di neuropatie periferiche. Nel linguaggio corrente, il termine neuropatia è talvolta usato come sinonimo di psicopatia.
Prima di entrare nel vivo dell’argomento neuropatia è opportuno fornire qualche cenno sulle strutture anatomiche interessate da tale processo patologico: i nervi; queste complesse strutture sono gli elementi costitutivi del sistema nervoso periferico; essi sono formati da un corpo cellulare e da un prolungamento che viene denominato assone.
In base alle funzioni svolte i nervi, le cui proprietà fondamentali sono l’eccitabilità e la conduttività, si distinguono tre tipologie di nervi: nervi motori (responsabili dei cosiddetti movimenti volontari), nervi sensitivi (quelli che ci consentono percepire dolore, vibrazioni ecc.) e nervi autonomici (deputati al controllo delle funzioni involontarie, come il respiro, il battito cardiaco ecc.).
La stragrande maggioranza delle neuropatie interessa tutte e tre le tipologie di nervi, ma il processo patologico può anche essere relativo a solo una o a due di esse; per tali ragioni le neuropatie possono essere puramente oppure prevalentemente di tipo motorio, sensitivo e autonomico (anche vegetativo).
Classificazioni
Esistono vari criteri di classificazione dei vari tipi di neuropatia. Facendo riferimento al tipo di fibre interessate dal processo patologico si distinguono, come già ricordato in precedenza:
- neuropatie motorie
- neuropatie sensitive
- neuropatie autonomiche (anche neuropatie vegetative)
- neuropatie miste.
È anche possibile effettuare una distinzione in base al processo patologico; in questo caso si parla di:
- neuropatie demielinizzanti
- neuropatie assonali.
Nel primo caso il danno interessa la mielina, nel secondo l’assone; è opportuno precisare che, molto frequentemente, il danno è di tipo misto; sono cioè interessati sia la mielina sia l’assone.
Esempi di neuropatie demielinizzanti sono la HSMN (acronimo dei termini inglesi Hereditary Sensory Motor Neuropathy, neuropatia ereditaria sensitivo-motoria, nota anche come malattia di Charcot-Marie-Tooth), l’ipotonia ipomielinizzante congenita (chi ne è affetto mostra una marcata ipotonia alla nascita e può riscontrare notevoli difficoltà nella respirazione e nella deglutizione) e la sindrome di Déjérine-Sottas (patologia caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio, debolezza muscolare che può portare a insufficienza respiratoria, malformazioni ossee, atassia sensoriale, ovvero perdita della capacità di percepire la propria posizione nello spazio).
Fra le neuropatie assonali si ricorda la neuropatia assonale motoria acuta (una forma sensitivo-motoria assonale della sindrome di Guillain-Barré).
Facendo riferimento invece al processo evolutivo si effettua la seguente classificazione:
- neuropatia acuta
- neuropatia subacuta
- neuropatia cronica.
Si possono anche distinguere le neuropatie facendo riferimento alla distribuzione del deficit; basandosi su questo criterio si distinguono i seguenti processi patologici:
- mononeuropatie (anche mononeuriti o mononevriti)
- multineuropatie (anche multineuriti, multinevriti o mononeuropatie multiple)
- polineuropatie (anche polineuriti o polinevriti)
- radicolopatie.
Nelle mononeuropatie il processo patologico interessa un unico tronco nervoso; nelle multineuropatie l’interessamento è relativo a più tronchi nervosi, ma il processo patologico è distinto e non contiguo; sono cioè interessati più nervi in modo asimmetrico.
Nelle polineuropatie l’interessamento è relativo a più nervi in modo contemporaneo; nelle radicolopatie invece l’interessamento è relativo alle radici dei nervi spinali.
Neuropatia – Cause
Facendo riferimento alle cause è possibile suddividere le varie forme di neuropatia in due grandi gruppi:
- neuropatie ereditarie
- neuropatie acquisite.
Rientrano nelle neuropatie ereditarie le varie forme di neuropatia ereditaria sensitivo-motoria (fra cui i due sottotipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth, patologia che prende il nome dai tre medici che per primi la descrissero, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e Howard Henry Tooth), la neuropatia amiloide familiare e le neuropatie in corso di porfiria.
Sermpre relativamente alla neuropatia ereditaria sensitivo-motoria, si distinguono 7 sottotipi di neuropatia. Il tipo I e tipo II si riferiscono alla malattia di Charcot-Marie-Tooth, il tipo III alla neuropatia ipertrofica dell’infanzia, il tipo IV alla malattia di Refsum, il tipo V a una condizione caratterizzata da neuropatia ereditaria motoria e sensitiva associata a paraplegia spastica, il tipo VI e associata ad atrofia ottica ed il tipo VII e associata alla retinite pigmentosa.
La neuropatia amiloide familiare si manifesta con alterazioni sensitive e del sistema nervoso vegetativo (per esempio diarrea, impotenza ecc.). Questa forma di neuropatia è causata da una mutazione di una proteina denominata transtiretina, proteina che viene secreta principalmente dall’organo epatico ed è deputata al trasporto di ormoni tiroidei (quali tiroxina e RBP, la proteina legante il retinolo); la proteina anomala si deposita sotto forma di amiloide nei nervi periferici e induce il danno.
La porfiria (una patologia ereditaria da alterato metabolismo delle porfirine) si associa a neuropatia periferica, generalmente motoria.
Le cause delle neuropatie ereditarie sono da ricercarsi in anomalie genetiche.
Una neuropatia acquisita può riconoscere diverse cause. Molte forme sono associate a patologie di carattere sistemico come, per esempio, il diabete mellito, l’insufficienza renale o le epatopatie (patologie del fegato); altre sono provocate da infezioni virali o batteriche, altre ancora sono di tipo immuno-mediato (neuropatie su base immunitaria); rientrano in quest’ultimo gruppo la sindrome di Guillain-Barré, le neuropatie vasculitiche e le neuropatie associate a gammopatie monoclonali.
Altre forme di neuropatia acquisita sono quelle che si sviluppano in conseguenza a processi di tipo neoplastico e le neuropatie delle sindromi paraneoplastiche.
Un cenno va infine riservato alle cosiddette neuropatie iatrogene, ovvero quelle che sono causate da un processo diagnostico e/o terapeutico. Generalmente vengono distinte in due grandi gruppi: neuropatie iatrogene di tipo fisico-farmacologico e neuropatie iatrogene di tipo traumatico; fanno parte del primo gruppo quelle conseguenti a trattamenti terapeutici quali la radioterapia o le iniezioni di farmaci in un tronco nervoso o comunque in sedi anatomiche che hanno un rapporto esso; appartengono invece al secondo gruppo quelle provocate da manovre sanitarie errate o conseguenti a interventi di tipo chirurgico o sessioni a carattere diagnostico.
Neuropatia – Sintomi e segni
A seconda delle fibre interessate dalla neuropatia possono manifestarsi segni motori, sensitivi o vegetativi (o autonomici); è opportuno ricordare ancora una volta che la stragrande maggioranza delle neuropatie sono di tipo sensitivo-motorio.
Le manifestazioni di tipo motorio possono consistere nella sensazione di impaccio nei movimenti più fini delle dita delle mani, nella diminuzione di forza nelle gambe, nella facile affaticabilità nel compiere gesti come il semplice camminare o il salire le scale, nella sensazione di debolezza quando si prova a chiudere la mano con forza o a stringere un qualsiasi oggetto oppure a sollevare oggetti pesanti o a sollevare le braccia in alto. I problemi motori possono essere relativi a uno o più arti; nel caso in cui il problema riguardi quelli inferiori il soggetto può avere problemi nel mantenere la stazione eretta o nel marciare; non sono infatti infrequenti cadute improvvise in coloro affetti da neuropatie interessanti gli arti inferiori.
I segni e i sintomi di tipo sensitivo (autonomici) sono estremamente variegati; generalmente insorgono in modo lento, e possono avere carattere di saltuarietà; spesso vengono inizialmente sottovalutati. Meno frequentemente hanno carattere di continuità, ma non mantengono la stessa intensità nell’arco della giornata; in alcuni momenti, infatti, sono molto modesti, mentre in altri sono particolarmente fastidiosi. I sintomi e segni sensitivi possono manifestarsi sotto forma di dolore più o meno intenso, bruciore, formicolii, torpore, scariche elettriche, punture di spillo, sensazione di arto freddo ecc.
Anche i segni neurologici sono estremamente vari; possono infatti verificarsi alterazione dei riflessi, deficit di forza più o meno marcati, fascicolazioni, aumento, riduzione o assenza di risposta a stimoli di tipo doloroso (rispettivamente iperestesia, ipoestesia o anestesia), allodinia (risposta anomala a stimoli che di norma non dovrebbero causare dolore, ma che invece provocano dolenzia anche notevole) e iperalgesia (eccessiva risposta dolorosa a stimoli dolorosi di entità lieve); altri sintomi autonomici possono essere ipoidrosi, anidrosi, ipotermia delle estremità, ipotensione ortostatica ecc.; il danno vegetativo inoltre può anche portare a interessamenti sistemici, spesso di tipo cardiovascolare.
Diagnosi
Il percorso diagnostico comincia con un’accurata anamnesi (raccolta di segni e sintomi, patologie pregresse e concomitanti, ricerca di fattori causali come assunzione di farmaci, esposizione a sostanze tossiche ecc.
In seguito si procederà con vari tipi di esame fra cui l’elettromiografia (EMG), lo studio della velocità di conduzione delle fibre nervose, la biopsia, la puntura lombare, analisi specifiche di sangue e urine.
Tramite l’EMG e lo studio della velocità di conduzione delle fibre nervose è possibile individuare quali siano i nervi coinvolti e quale sia la distribuzione del danno nervoso.
Con il prelievo bioptico si possono talvolta ottenere informazioni relativamente al tipo e alla causa di neuropatia; è infatti possibile osservare l’eventuale presenza di amiloide, segni di infiammazione ecc.
La puntura lombare può servire a verificare l’eventuale presenza di processi infettivi e/o infiammatori; mentre i test ematici e gli esami delle urine possono risultare utili nell’individuare la presenza di patologie sottostanti o anomalie genetiche.
A seconda delle fibre interessate dalla neuropatia possono manifestarsi segni motori, sensitivi o vegetativi; la diagnosi non è sempre semplice
Terapia
La terapia si pone essenzialmente due obiettivi: eliminare la causa della patologia e ridurne i sintomi.
L’eliminazione della causa non è sempre possibile. Si procede in modo differenziato a seconda delle circostanze: le infezioni batteriche verranno trattate con antibiotici, le neuropatie causate da farmaci o agenti tossici verranno affrontate interrompendo l’assunzione del farmaco o il contatto con la sostanza nociva ecc. Bloccata la causa, il nervo è in grado di rigenerarsi, con un recupero che dipende dall’entità della lesione iniziale.
Se la rimozione della causa non è possibile è necessario cercare di ridurre il più possibile la sintomatologia e rallentare il decorso della malattia. Per quanto riguarda i sintomi, si interverrà principalmente contro il dolore (analgesici) e la debolezza muscolare (fisioterapia e ausili fisioterapici).
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