Il morbo di Wilson (anche malattia di Wilson o degenerazione epatolenticolare) è una rara patologia caratterizzata da un’eccessiva deposizione di rame in alcuni tessuti, con conseguente cirrosi epatica e degenerazione dei gangli basali dell’encefalo. L’affezione è dovuta a un difetto ereditario del metabolismo epatico del rame (ridotta escrezione biliare di rame e ridotta sintesi di ceruloplasmina).
Segni e sintomi del morbo di Wilson
I segni e i sintomi nei bambini e negli adolescenti possono simulare un’epatite acuta fulminante, oppure compare epatite cronica attiva, seguita poi dalla comparsa di segni neurologici; negli adulti le prime manifestazioni clinche sono dovute al danno neurologico (tremore e rigidità agli arti, difficoltà nello scrivere e nel parlare, deterioramento rapido e progressivo della personalità e comparsa di insufficienza renale e artrosi).
Diagnosi e terapia del morbo di Wilson
La diagnosi si basa sui test di laboratorio, sulla biopsia epatica e sulla presenza, alla periferia della cornea, dei cosiddetti anelli di Kayser-Fleischer da deposizione di rame. La terapia è basata su una dieta a basso contenuto di rame, penicillamina (chelante del rame) e, nei casi più gravi sul trapianto di fegato. Quest’ultimo è una cura efficace per la malattia di Wilson, ma vi si ricorre solamente in casi di particolare gravità a causa dei numerosi rischi e complicazioni associate alla procedura chirurgica. Viene utilizzato principalmente nelle persone con insufficienza epatica fulminante che non rispondono al trattamento medico o in quelli con avanzata patologia epatica cronica.
Nel morbo di Wilson si ha un eccessivo accumulo di rame negli organi: il rame è l’elemento chimico numero 29, con simbolo Cu e peso atomico 63.546.
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