Il morbo di Addison o insufficienza surrenalica primaria, è una rara patologia endocrina a carattere cronico che colpisce direttamente il surrene (più precisamente la corteccia surrenalica) riducendone o addirittura azzerandone le funzionalità. La denominazione della malattia è legata al nome del medico inglese che la identificò, Thomas Addison.
Esistono anche forme secondarie di insufficienza surrenalica; alcuni autori, in questi casi parlano di morbo di Addison bianco; in queste forme, infatti, non si ha variazione nel colore cutaneo, cosa che invece accade nelle forme primitive dove la pelle si presenta scura a causa dell’aumento della deposizione di melanina, in particolar modo a livello delle palme delle mani e delle pieghe cutanee; non caso, un tempo, il morbo di Addison era definito mal bronzino.
In questo articolo parleremo sia delle forme primitive che di quelle secondarie, ma, per amor di correttezza, con morbo di Addison dovremmo riferirci soltanto alle prime.
Il morbo di Addison è una patologia rara (nel nostro Paese interessa circa una persona su 8.000, ma è una patologia importante perché è particolarmente debilitante e, in alcuni casi, in presenza di complicanze acute, potrebbe risultare fatale.
Cause
Prima di parlare delle cause del morbo di Addison è necessaria una breve premessa relativa agli organi interessati, i surreni (o ghiandole surrenali); si tratta di due organi localizzati al di sopra dei poli superiori dei reni (da qui la loro denominazione); la parte centrale di tali organi viene detta midollare del surrene; essa produce due ormoni, l’adrenalina e la noradrenalina (due delle più importanti catecolamine). La parte esterna dei surreni (detta corticale del surrene, corteccia del surrene o corticale surrenale) è deputata alla produzione di ormoni steroidei (aldosterone, cortisolo e alcuni ormoni sessuali).
L’insufficienza corticosurrenalica può essere, come già abbiamo detto, di tipo primario (morbo di Addison in senso stretto) oppure di tipo secondario; nel primo caso i problemi sono relativi alla corteccia surrenale e possono dipendere da un processo infiammatorio autoimmune (80% circa dei casi di morbo di Addison), da tubercolosi, da carcinomi o metastasi surrenali, amiloidosi, emocromatosi, insufficiente sviluppo degli organi a causa di patologie congenite ecc.; nel secondo caso invece l’insufficienza corticosurrenalica è causata da un’alterazione nella produzione dell’ormone ipofisario adrenocorticotropina (ACTH), per un danno all’ipofisi o all’ipotalamo (l’ACTH dirige e stimola l’attività dei surreni); quando si verifica una carenza di ACTH, si registra in particolar modo una deficienza nella produzione di cortisolo, mentre i livelli di aldosterone risultano sostanzialmente nella norma.
In alcuni casi l’insufficienza corticosurrenalica può esser dovuta a un trattamento prolungato con corticosteroidi che è stato interrotto in modo improvviso oppure alla rimozione chirurgica dei tumori ACTH-secernenti.
Tra i principali fattori di rischio per lo sviluppo del morbo di Addison vanno ricordati, oltre alla familiarità per la patologia, anche la presenza di altre patologie a carattere autoimmune come il morbo di Basedow, la tiroidite di Hashimoto, l’anemia perniciosa, il diabete mellito di tipo I, l’insufficienza gonadica primaria e l’ipoparatiroidismo.
Morbo di Addison – Sintomi e segni
Il morbo di Addison tende a instaurarsi in modo piuttosto lento, tant’è che i problemi più gravi vengono notati quando la maggior parte della corteccia surrenale ha cessato di funzionare.
La sintomatologia è piuttosto generica; molti dei sintomi e dei segni, infatti, sono comuni a moltissime altre patologie; in particolare vanno ricordati debolezza muscolare, facilità ad affaticarsi, perdita di appetito, calo ponderale, irritabilità, depressione, mal di testa, sudorazione, desiderio di cibi salati, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali, ipotensione ortostatica e giramenti di testa, ipoglicemia e colore bronzeo della cute e delle mucose (questo segno è assente nelle forme secondarie di insufficienza surrenalica); nelle donne si possono inoltre registrare irregolarità mestruali fino all’amenorrea nonché perdita di peli pubici e ascellari.
I segni e i sintomi, come si può notare, sono molti e la gradualità con la quale si instaura la malattia fa sì che il soggetto finisca spesso per ignorarli fino a quando non si verifica un netto peggioramento del quadro clinico.
Un aggravamento acuto della situazione può essere determinato da un’infezione oppure da un intervento chirurgico e può avere conseguenze gravissime; la cosiddetta crisi addisoniana (quando la sintomatologia si acutizza a causa di una forte carenza di cortisolo) è un’importante emergenza medica che deve essere trattata in ambito ospedaliero.
Morbo di Addison – Diagnosi
La diagnosi non è semplice, perché, come abbiamo visto, il morbo di Addison ha una sintomatologia piuttosto generica; se si pone il sospetto, però, è facile verificarne la presenza; risultano dirimenti gli esami del sangue che rivelano bassi livelli di sodio e alti livelli di potassio, alti livelli di ACTH e di renina (un enzima proteolitico) e insufficiente risposta del cortisolo al test di stimolazione con ACTH; i livelli di cortisolo possono non essere indicativi; in alcuni casi si registra la presenza di anticorpi anti-surrene. Se lo specialista lo ritiene opportuno, potrebbero essere richieste una TAC o una risonanza magnetica per evidenziare eventuali anomalie anatomiche del surrene e dell’area ipotalamo-ipofisaria.
Il morbo di Addison è una malattia rara (nel nostro Paese interessa circa una persona su 8.000).
Morbo di Addison – Terapia
La terapia del morbo di Addison è di tipo farmacologico; trattandosi di una patologia cronica è necessario che il soggetto colpito dalla malattia si sottoponga a un trattamento continuo.
Grazie alla terapia ormonale sostitutiva, il soggetto può condurre una vita perfettamente normale, anche se i surreni sono stati danneggiati (il danno surrenale è irreversibile); con un adeguato trattamento, i soggetti affetti da morbo di Addison hanno le stesse aspettative di vita dei soggetti sani.
Essenzialmente la terapia la somministrazione di glicocorticoidi e mineralcorticoidi; le donne devono assumere anche androgeni.
La cosa più difficile è individuare il farmaco giusto e soprattutto stabilire la dose terapeutica corretta che varia da persona a persona; peraltro, anche nello stesso soggetto può esserci la necessità di “aggiustare” il trattamento a seconde delle condizioni fisiologiche in cui egli viene a trovarsi; in periodi di forte stress emotivo oppure nel caso di patologie infettive o di traumi importanti e anche in presenza di febbre molto elevata, è generalmente necessario aumentare anche drasticamente i dosaggi dei medicinali.
La sfida principale dello specialista è essenzialmente quella di individuare un dosaggio terapeutico tale da eliminare i sintomi da carenza ormonale senza indurre quelli da eccesso.
Il morbo di Addison richiede un monitoraggio periodico continuo così da individuare precocemente (o prevenire) eventuali problemi.
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