Con malattie autoimmuni (o malattie autoimmunitarie) si fa riferimento a un vasto gruppo di patologie (si stima che circa il 5-6% della popolazione mondiale sia affetto da una malattia autoimmune) dovute a un malfunzionamento del sistema immunitario che invece di attaccare agenti estranei indirizza le proprie potenzialità offensive contro componenti del proprio organismo provocando un’alterazione anatomica o funzionale del distretto interessato dall’attacco.
Vale la pena ricordare, per comprendere meglio determinati concetti, che il sistema immunitario si sviluppa, a partire dalla nascita, di pari passo con il resto dell’organismo e, nel tempo, acquisisce informazioni che gli permettono di riconoscere i tessuti dell’organismo come propri (per usare una terminologia tecnica si può dire che il sistema immunitario riconosce il “self”) e, quindi, di “tollerarli” e non aggredirli.
Nel caso delle malattie autoimmuni, il sistema immunitario funziona in modo erroneo; per usare un termine pittoresco, ma efficace, si può dire che “impazzisce”, di fatto, non riconosce più i propri tessuti e li attacca; si può fare un’analogia con ciò che succede nel caso dei rigetti degli organi trapiantati; anche in queste circostanze, il sistema immunitario non riconosce l’organo trapiantato come “self” e lo aggredisce cercando di distruggerlo.
Le malattie autoimmuni colpiscono persone di entrambi i sessi, ma si registra una loro maggiore prevalenza nei soggetti di sesso femminile in età fertile; ciò fa ritenere molti autori che, oltre ai fattori genetici predisponenti, anche i fattori ormonali giochino un ruolo importante nella genesi di queste patologie.
Elenco delle malattie autoimmuni – Quali sono?
Le singole malattie autoimmuni non sono particolarmente frequenti, ma se si considerano nell’insieme, il numero di persone coinvolte non è sicuramente trascurabile (come detto, interessano il 5-6% della popolazione mondiale).
Le malattie autoimmuni possono interessare un solo organo (o un solo apparato) oppure più di un organo (in questo caso si parla di malattie autoimmuni sistemiche).
Fra le patologie autoimmuni del primo gruppo le principali sono sicuramente il diabete mellito di tipo I e le tiroiditi autoimmuni; fra le più note del secondo gruppo si possono invece ricordare l’artrite reumatoide, la sclerosi sistemica (sclerodermia) e il lupus eritematoso sistemico (LES).
Generalmente, le malattie autoimmuni relative a un solo organo o apparato, per quanto si tratti di malattie severe, sono più facilmente controllabili; nel caso del diabete mellito di tipo I, per esempio, la malattia viene controllata piuttosto bene con somministrazioni di insulina; a lungo andare il diabete può dar luogo a complicazioni, ma attraverso i farmaci e un corretto stile di vita, il soggetto può avere una qualità di vita molto vicina alla normalità; anche nel caso delle tiroiditi autoimmuni, la somministrazione di farmaci consente di gestire ottimamente il problema (la tiroidite autoimmune più diffusa è la tiroidite di Hashimoto; di norma provoca una condizione di ipotiroidismo che viene gestita attraverso la somministrazione della cosiddetta terapia sostitutiva; molto raramente la patologia evolve verso una condizione di ipertiroidismo; in questi casi è necessario ricorrere a un trattamento che inibisca la funzione tiroidea).
Le malattie autoimmuni che invece interessano più organi (come detto, patologie sistemiche) sono molto più difficili da controllare e gestire; nel caso del lupus eritematoso sistemico, per esempio, si riscontrano vari problemi (a livello renale, a livello cutaneo, a livello polmonare, a livello cardiaco ecc.); appare del tutto ovvio che far fronte a numerosi e gravi problemi (anemia, pericardite, pleurite, epilessia, depressione ecc.) è impresa molto complessa e non sempre si è in grado di rispondere in modo ottimale alle esigenze della persona ammalata. Lo stesso può dirsi di altre malattie autoimmuni sistemiche quali l’artrite reumatoide o la sclerosi sistemica.
Oltre a quelle già citate, si possono ricordare diverse altre malattie autoimmuni quali, per esempio, sindrome di Sjögren, polimiosite-dermatomiosite, connettivite mista, connettiviti indifferenziate, sclerosi multipla, miastenia gravis, sindrome di Guillauin-Barré; morbo di Basedow-Graves, colite ulcerosa, morbo di Crohn, anemia emolitica autoimmune, porpora trombotica trombocitopenica, sindrome di Churg-Strauss, poliarterite nodosa, arterite a cellule giganti ecc.
Cause
Le cause delle malattie autoimmuni non sono note; molte però sono le ipotesi che si sono formulate al riguardo. Moltissimi autori ritengono che fra le cause più probabili vi sia una predisposizione genetica che, in seguito a fattori ambientali scatenanti, dà il via al manifestarsi della malattia. La teoria genetica è suffragata dal fatto che, nel caso di fratelli gemelli, quando uno di essi è colpito da una patologia autoimmune, anche l’altro si può ammalare nel 20% dei casi.
Malattie autoimmuni – Sintomi e segni
Le malattie autoimmuni sono molte e diverse fra loro e, conseguentemente, ogni patologia ha caratteristiche peculiari; alcuni sintomi e segni però sono comuni a tutte le malattie autoimmuni; ne sono validi esempi febbricola, senso di stanchezza e dolori articolari.
Diagnosi
Come detto, le singole malattie autoimmuni sono piuttosto rare e la diagnosi non è quasi mai particolarmente agevole. Una notevole importanza fondamentale è rivestita da un approfondito esame anamnestico. Una volta posto il sospetto della presenza di una patologia autoimmunitaria, dovranno essere effettate diverse indagini di laboratorio.
Un passo fondamentale dell’iter diagnostico è la ricerca della presenza nel sangue degli autoanticorpi.
A differenza di quanto fanno gli anticorpi, la cui funzione fondamentale è quella di aggredire agenti patogeni esterni, gli autoanticorpi aggrediscono le cellule normali del proprio organismo; nel caso in cui gli autoanticorpi siano specifici contro un determinato organo o tessuto sono causa di patologie che sono circoscritte a quel singolo organo o singolo tessuto; se invece sono diretti contro il nucleo delle cellule provocano, generalmente, patologie sistemiche.
Ogni malattia autoimmune ha propri autoanticorpi; gli esami di laboratorio possono quindi indirizzare lo specialista verso una diagnosi; le ricerche degli autoanticorpi non sono banali ed è necessario ricorrere a tecniche molto particolari, semplici, in sé, da effettuare, ma la cui correttezza dei risultati è molto legata alla perizia e all’esperienza di chi le esegue.
Le malattie autoimmuni colpiscono quasi il 5% della popolazione nei Paesi occidentali
Malattie autoimmuni – Cura
Le malattie autoimmuni sono patologie croniche e, conseguentemente, progressive. L’obiettivo fondamentale delle cure che vengono intraprese è quello di cercare di tenerle sotto controllo nel miglior modo possibile. Una caratteristica delle malattie autoimmuni è quella dell’alternanza fra momenti di acutizzazione e momenti di remissione.
Visto il ruolo negativo svolto dal sistema immunitario, la cura è sempre basata sull’uso di farmaci immunosoppressori. Nelle fasi di remissione della patologia, i dosaggi dei farmaci vengono ridotti. Il paziente deve comunque essere sotto controllo ed è necessario intervenire prontamente quando la malattia si riaccende.
Le figure mediche di riferimento nel caso di malattie autoimmuni sistemiche sono il reumatologo, l’immunologo e l’internista. Nel caso di patologie autoimmunitarie in cui è coinvolto un solo organo o un solo apparato, la figura medica chiave è rappresentata dal singolo specialista.
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