La malattia di von Willebrand è una patologia genetica della coagulazione del sangue che è causata a un difetto (nel funzionamento, nella struttura o nella quantità) del fattore di von Willebrand, che è uno dei fattori che partecipano alle fasi iniziali del processo di coagulazione del sangue. La malattia deve il suo nome a un medico finlandese, Erik Adolf von Willebrand, che per primo l’ha osservata.
Cause
A tutt’oggi è noto che la malattia di von Willebrand è causata da mutazioni del gene VWF, codificante per il fattore di von Willebrand e localizzato sul cromosoma 12. Non è comunque escluso che possano essere coinvolti altri geni.
La patologia viene trasmessa perlopiù in modo autosomico dominante (vale a dire che basta ereditare una copia alterata del gene dal padre o dalla madre per manifestare la malattia); più raramente la trasmissione avviene con modo autosomico recessivo (è cioè necessario ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).
Esistono varie forme della patologia che vengono suddivise in base al livello di carenza del fattore di von Willebrand, che può essere parziale (tipo 1) o totale (tipo 3), e al tipo di difetto (varianti di tipo 2).
L’età di esordio della patologia varia da soggetto a soggetto ed è più precoce nelle forme caratterizzate da un deficit grave del fattore di von Willebrand.
Malattia di von Willebrand – Sintomi e segni
I principali segni e sintomi, di gravità variabile da persona a persona, sono emorragie delle mucose (sanguinamenti dal naso, menorragia –ovvero eccessiva perdita di sangue durante la fase mestruale del ciclo-, sanguinamento gengivale, emorragie gastrointestinali ecc.) e cutanee (ecchimosi, ematomi) che insorgono a seguito di traumi.
Malattia di von Willebrand – Diagnosi
La diagnosi, non sempre agevole, si basa essenzialmente sulla storia clinica e familiare del soggetto e sull’esito di vari esami di laboratorio (dosaggi del fattore di von Willebrand, del fattore VIII ecc.).
La malattia di Von Willebrand deve il suo nome a un medico finlandese, Erik Adolf von Willebrand, che per primo l’ha osservata
Malattia di von Willebrand – Cura
Al momento attuale non esiste una cura risolutiva per la malattia di von Willebrand; nei casi di maggiore severità si può intervenire con una terapia farmacologica (desmopressina o concentrati sostitutivi del fattore di von Willebrand) allo scopo di interrompere o prevenire sanguinamenti ed emorragie.
Nel caso di forme meno severe, risulta sufficiente il tamponamento dei sanguinamenti. È opportuno che i pazienti seguano, nei limiti del possibile, alcune norme preventive, quali, per esempio, evitare di assumere farmaci antiaggreganti (per esempio l’acido acetilsalicilico, più noto come aspirina) o anticoagulanti (per esempio il warfarin, più noto come Coumadin).
Nel caso di soggetti femminili con mestruazioni solitamente abbondanti a causa della malattiia, può risultare di una certa efficacia un trattamento di breve periodo con acido tranexamico per via orale o desmopressina intranasale.
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