Il lupus eritematoso sistemico (anche LES o semplicemente lupus) è una seria patologia cronica autoimmune (si ha una patologia autoimmune quando il proprio sistema immunitario aggredisce erroneamente, distruggendoli, cellule e tessuti sani del corpo; per approfondire il concetto si consulti il nostro articolo Malattie autoimmuni).
Per quanto con il termine lupus si indichi generalmente il LES, esistono varie forme di lupus; classicamente se ne distinguono tre:
- lupus eritematoso sistemico (LES)
- lupus eritematoso discoide (LED)
- lupus iatrogeno (anche lupus farmaco-indotto).
Esiste poi una rara forma di lupus, il lupus neonatale, che può colpire i nati da donne affette da lupus eritematoso o da altre patologie autoimmuni sistemiche, ma la stragrande maggioranza dei bambini nati da donne ammalate di LES non contrae la malattia.
Innanzitutto vediamo il perché della terminologia; lupus è un termine di origine latina che significa lupo e fa riferimento al fatto che in molti soggetti affetti da questa patologia si riscontra una lesione cutanea a forma di farfalla che ricorda i contrassegni di colore bianco che si trovano sul muso del lupo; il termine eritematoso fa riferimento al rossore dell’eritema cutaneo, mentre sistemico indica il fatto che la patologia interessa vari organi e apparati (articolazioni, cervello, cuore, cute, polmoni e vasi sanguigni).
Il lupus eritematoso sistemico è una patologia rara; difficilmente fa il suo esordio prima dei cinque anni di età. Colpisce maggiormente i soggetti di sesso femminile; la fascia di età più colpita è quella che va dai 15 ai 45 anni e, in questo sottoinsieme, le donne risultano essere colpite 9 volte più degli uomini. Nei bambini in età pre-puberale i più colpiti sono però i soggetti di sesso maschile.
La diffusione del lupus eritematoso sistemico è globale, ma vi sono popolazioni in cui tale patologia sembra presentarsi con più frequenza, in particolar modo si ricordano le popolazioni di origine afro-americana, asiatica e ispanica.
Il lupus eritematoso è una malattia molto complessa, dalle cause sconosciute, difficile da diagnosticare, con una variegata sintomatologia e caratterizzata dall’alternarsi di fasi di acuzie ad altre di remissione.
Attualmente non vi sono cure definitive per il lupus eritematoso sistemico; la patologia può essere più o meno efficacemente controllata, ma mai debellata completamente.
Cause
Come accennato in precedenza, la causa (eziologia) del lupus eritematoso sistemico non è nota. Si sono formulate varie teorie, ma non vi sono ancora certezze.
Molti autori ritengono probabile che non esista un’unica causa, ma che la malattia sia provocata da una serie di fattori di tipo genetico, ambientale, ormonale che, combinandosi insieme, scatenano la malattia.
L’ipotesi che i fattori genetici giochino un ruolo importante a livello eziologico è sostenuta da diversi autori; a favore di tale ipotesi vi è il fatto che c’è un’elevata prevalenza di lupus eritematoso sistemico in gemelli monozigoti (concordanza del 25% contro una del 2% nei gemelli dizigoti). Si è inoltre osservato che una certa percentuale di parenti di primo grado di soggetti affetti da lupus sviluppano a loro volta tale patologia.
Tuttavia, per quanto questi fattori risultino importanti, non bastano a spiegare in modo esaustivo l’eziologia del lupus eritematoso sistemico.
I fattori ambientali sono altresì ritenuti importanti. Una delle ipotesi messe sul tavolo dai diversi autori chiamano in causa agenti infettivi, in particolar modo il virus di Epstein-Barr, l’herpesvirus responsabile della mononucleosi infettiva; secondo alcuni studi il virus sopracitato sembra essere un agente predisponente l’insorgenza del lupus eritematoso. Altri fattori predisponenti su cui si sta indagando sono fattori dietetici, fattori occupazionali, l’esposizione ai raggi UV e l’assunzione di alcuni tipi di farmaci, ma, al momento attuale, non vi sono robuste conferme di tipo scientifico relativamente a tali fattori.
Relativamente ai fattori di tipo ormonale, alcuni autori ritengono che nello sviluppo della patologia un certo ruolo sia giocato da ormoni estrogeni e androgeni; ciò spiegherebbe la notevole prevalenza del lupus eritematoso sistemico nei soggetti di sesso femminile; in esperimenti condotti su animali si è visto che una certa esacerbazione della patologia viene indotta dagli ormoni estrogeni mentre quelli androgeni inducono a un certo miglioramento, ma, certi riscontri non spiegano esaurientemente la distribuzione per età e sesso del lupus eritematoso sistemico. Sono ancora molti i dubbi relativamente al ruolo degli ormoni nello sviluppo della patologia.
Lupus eritematoso sistemico – Sintomi e segni
La sintomatologia del lupus eritematoso sistemico è estremamente variegata e pertanto può presentarsi in modi molto diversi da persona a persona, anche se vi sono alcuni segni decisamente caratteristici che aiutano nella formulazione della diagnosi.
I sintomi e i segni che vengono riscontrati più comunemente in chi è affetto da lupus eritematoso sono dolenzia e/o gonfiore alle articolazioni, rash cutaneo, febbre e astenia. Il rash cutaneo è estremamente caratteristico, è il tipico eritema a farfalla localizzato a livello di naso e guance. Altri rash possono interessare altre parti del corpo.
In alcuni soggetti è presente dolore a livello del torace, fotosensibilità, pallore (o rossore) alle dita di mani e piedi in seguito all’esposizione a basse temperature, perdita di capelli, mal di testa, epilessia e depressione. Dal momento della diagnosi, con l’andare del tempo, possono presentarsi nuovi sintomi. Il lupus può colpire reni, polmoni, sistema nervoso centrale, vasi sanguigni e cuore.
In Italia, ogni anno, vengono diagnosticati circa 1.500-2.000 casi di LES.
Lupus eritematoso sistemico – Diagnosi
Diagnosticare il lupus eritematoso sistemico non è per niente facile. La diagnosi si basa sulla combinazione di vari sintomi, segni e risultati di analisi di laboratorio dopo che si è esclusa con certezza la presenza di altri tipi di patologie.
L’ARA (American Rheumatism Association) ha stilato una lista di 11 criteri diagnostici per l’identificazione del lupus eritematoso sistemico; per poter porre la diagnosi, devono essere soddisfatti almeno 4 degli 11 criteri che riportiamo sotto:
- rash a farfalla (anche rash malare)
- rash discoide
- fotosensibilità
- ulcere orali
- artite
- sierosite
- disordini renali
- disordini neurologici
- disordini ematologici
- disordini immunologici
- titolazione anormale anticorpi antinucleo.
Non esiste un test specifico che permetta la certezza diagnostica. Sono infatti molti i test che possono essere utili per diagnosticare il lupus eritematoso sistemico. Vediamoli brevemente.
Per la valutazione del livello di infiammazione vengono generalmente prescritti VES e PCR; il valore di quest’ultimo test può rientrare nel range di normalità mentre la VES, nella stragrande maggioranza dei casi, risulta particolarmente elevata.
L’esame emocromocitometrico viene prescritto per valutare la presenza di anemia, piastrinopenia e leucopenia.
Attraverso l’elettroforesi delle sieroproteine è possibile evidenziare un eventuale stato infiammatorio e una diminuzione dei livelli di albumina che potrebbe essere indice di problemi a livello renale. La valutazione della funzionalità renale può essere effettuata anche attraverso il monitoraggio di azotemia, creatinina ed elettroliti. Per la valutazione della funzionalità epatica è necessario verificare i livelli delle transaminasi, mentre per quanto riguarda un eventuale interessamento del tessuto muscolare si prescriveranno gli esami per la valutazione degli enzimi muscolari.
Gli esami delle urine devono avere una cadenza periodica, anche se la patologia risulta essere in fase di remissione; tali esami possono rivelare la presenza di nefrite, ematuria o proteinuria. In casi specifici potrebbe essere interessante la valutazione della proteinuria delle 24 ore.
Fra gli esami immunologici che vengono generalmente richiesti ricordiamo gli anticorpi antinucleo (ANA), gli anticorpi anti DNA nativo, gli anticorpi anti-Sm e gli anticorpi antifosfolipidi.
Un esame che può essere richiesto è quello del fattore reumatoide, un test la cui positività può essere indice della presenza di LES o di altre patologie quali l’artrite reumatoide, la sindrome di Sjögren, sclerodermia ecc.
A seconda dei casi poi possono essere richiesti esami quali la biopsia renale o cutanea, radiografia toracica, elettrocardiogramma, risonanza magnetica nucleare, TAC cerebrale ecc.
Terapia
La terapia del LES viene generalmente impostata in base a diversi parametri (età, sesso, stato di salute, sintomi e stile di vita del paziente). Gli scopi del trattamento sono essenzialmente tre:
- trattamento durante la fase attiva della patologia
- prevenzione delle fasi di riacutizzazione della patologia
- minimizzazione dei danni a vari organi e tessuti.
Sono diverse le tipologie di farmaci che sono utilizzate; dal momento che la stragrande maggioranza dei sintomi è provocata dallo stato infiammatorio, lo scopo primario della terapia è quello di diminuire l’infiammazione. I farmaci più comunemente utilizzati sono i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), i farmaci antimalarici, i corticosteroidi e gli immunosoppressori.
I FANS sono generalmente utilizzati per lenire il dolore provocato dall’artrite; si tende a non utilizzarli per periodi di tempo eccessivamente lunghi e vengono sospesi quando i sintomi dell’artrite diminuiscono di intensità; talvolta si utilizza l’aspirina per trattare i bambini affetti da LES a cui sono state riscontrate concentrazioni elevate di anticorpi antifosfolipidi allo scopo di prevenire la formazione di coaguli sanguigni.
I farmaci antimalarici vengono prescritti per trattare le manifestazioni cutanee del LES; è doveroso precisare che non esiste alcuna correlazione tra malaria e LES, ma questi farmaci hanno mostrato una certa efficacia nel trattamento delle lesioni cutanee che si riscontrano nei soggetti affetti da lupus.
I corticosteroidi hanno funzioni antinfiammatorie e agiscono anche da immunosoppressori; sono da considerarsi il trattamento principale per il LES; il loro utilizzo è a lungo termine (i bambini vengono trattati anche per diversi anni). Ovviamente i dosaggi variano in base alla gravità della patologia e agli organi che risultano colpiti.
Gli immunosoppressori (la cui azione non sostituisce quella esplicata dai corticosteroidi) vengono prescritti soprattutto in quei soggetti in cui la malattia interessa in particolar modo i reni o il sistema nervoso centrale.
Come si può facilmente intuire, i trattamenti farmacologici, per di più prolungati, non sono scevri da importanti effetti collaterali. Ciononostante, molti soggetti affetti da LES riescono a mantenere un buon livello di qualità della vita. Fondamentali sono anche la collaborazione con il medico curante e il supporto dei familiari, specialmente nel caso che il soggetto colpito sia ancora un bambino.
Lupus eritematoso sistemico e medicina “alternativa”
Il lupus è una patologia particolarmente significativa per tutti quelli che non hanno fiducia nella medicina tradizionale, accusandola banalmente di non guarire un mal di testa, una gastrite, una sindrome astenica o un’allergia.
Il trattamento principale contro la malattia restano i cortisonici, farmaci pesantemente condannati (insieme alla chemioterapia) da tutti i fautori delle medicine alternative. Tenendo ben presente gli effetti collaterali, è ingeneroso vedere solo gli aspetti negativi di queste cure e non capire che hanno contribuito a salvare milioni di vite umane. Un esempio su tutti: grazie alla chemioterapia, nei Paesi più ricchi i tumori al testicolo si guariscono nel 98% dei casi; nei Paesi dove la chemioterapia per problemi economici è meno diffusa (come l’Ucraina) la guarigione è solo al 45%.
È anche vero che la chemioterapia in passato è stata applicata per interessi economici e scientifici in maniera indiscriminata e incontrollata, ma forse non si sarebbe arrivati a questi numeri esageratamente positivi per alcune forme di tumori in base al banale principio “non funziona, abbandoniamo la strada”. Inoltre quale “alternativo” è in grado di ottenere risultati migliori? Distruggere è facile, ma non basta: occorre saper costruire.
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