Leucemia è un termine, alquanto generico, con il quale si fa riferimento a un vasto gruppo di forme tumorali che interessano le cellule staminali emopoietiche, il midollo osseo e il sistema linfatico. Nel linguaggio comune le leucemie vengono spesso definite come tumori del sangue.
La parola leucemia deriva dal greco (è un composto di leuco– e –emia, ovvero bianco e sangue ed è un adattamento del tedesco leukämie, coniato dal patologo R. Virchow nel 1845 in riferimento al fatto che la gran parte delle leucemie determina un’alterazione significativa della morfologia e della funzione dei globuli bianchi (leucociti).
Le due principali classificazioni
La principale distinzione fra le varie forme di leucemia, prende in considerazione la velocità di progressione della patologia; basandosi su questo criterio si distinguono quindi leucemie acute (che si manifestano in modo improvviso e molto grave) e leucemie croniche (che si aggravano progressivamente con il passare del tempo).
Un’altra importantissima distinzione fa riferimento alle cellule dalle quali si sviluppa la patologia; si parla quindi di leucemia linfoide (anche linfatica, linfoblastica o linfocitica) nel caso in cui la patologia origini dai precursori intermedi dei linfociti T (linfociti che hanno un ruolo centrale nell’immunità cellulo-mediata) o dei linfociti B (i quali giocano un ruolo primario nell’immunità umorale dell’immunità acquisita) e di leucemia mieloide (anche granulocitica, mieloblastica o mielocitica) quando il problema è relativo al progenitore comune di granulociti, monociti, eritrociti e piastrine.
Facendo riferimento ai due criteri sopracitati, possiamo quindi distinguere le quattro principali tipologie di leucemia:
- leucemia linfoblastica acuta (LLA)
- leucemia linfatica cronica (LLC)
- leucemia mieloide acuta (LMA)
- leucemia mieloide cronica (LMC).
Di seguito una loro breve descrizione (per i dettagli si rimanda agli articoli specifici).
Leucemia linfoblastica acuta (LLA) – La LLA è una patologia relativamente rara; nel nostro Paese si registrano circa 1,6 casi ogni 100.000 soggetti di sesso maschile e 1,2 casi ogni 100.000 soggetti di sesso femminile, vale a dire circa 450 nuovi casi ogni anno tra gli uomini e 320 tra le donne. La leucemia linfatica acuta è la neoplasia più frequente in età pediatrica, tant’è che rappresenta circa l’80% delle leucemie e circa il 25% di tutte le neoplasie diagnosticate tra 0 e 14 anni. L’incidenza raggiunge il picco tra i 2 e i 5 anni e poi diminuisce con l’aumentare dell’età, fino a essere minima dopo i 29 anni (la metà di tutti i casi di LLA vengono diagnosticati entro i 29 anni). Per approfondimenti si veda l’articolo specifico.
Leucemia linfatica cronica (LLC) – La LLC è la forma più comune nei Paesi occidentali ed è una forma neoplastica tipica delle persone anziane. L’età media alla diagnosi è attorno ai 65 anni e meno del 15% dei casi viene diagnosticato prima dei 60 anni. Annualmente si ammalano di leucemia linfatica cronica circa 5 soggetti su 100.000 e l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età. Nel nostro Paese le stime parlano di circa 1.600 nuovi casi annui tra gli uomini e 1.150 tra le donne. Per approfondimenti si veda l’articolo specifico.
Leucemia mieloide acuta (LMA) – Nel nostro Paese la leucemia mieloide acuta colpisce ogni anno circa 2.100 persone (circa 1.200 uomini e circa 900 donne); la patologia è più frequente negli over 60; è poco comune nei soggetti di età inferiore ai 45 anni; sempre per quanto riguarda l’Italia, la LMA rappresenta circa il 13% delle leucemie che colpiscono i bambini di età compresa tra 0 e 14 anni. Per approfondimenti si veda l’articolo specifico.
Leucemia mieloide cronica (LMC) – La LMC è una forma relativamente rara; ogni anno ne sono colpite circa 2 persone ogni 100.000 con una leggera prevalenza per quanto riguarda il sesso maschile (2,4 casi contro 1,8); di fatto, si stimano circa 650 nuovi casi fra gli uomini e circa 500 fra le donne. Più del 70% dei casi di LMV viene diagnosticato dopo i 60 anni. Per approfondimenti si veda l’articolo specifico.
Leucemia: le cause
Allo stato attuale, le cause della leucemia non sono note con certezza; sono però ormai certi vari fattori di rischio che possono favorire l’insorgenza di questa temibile forma di cancro; di seguito indichiamo i principali:
- forte esposizione a radiazioni ionizzanti che può essere dovuta a trattamenti radioterapici o a incidenti o esplosioni atomiche (molti sopravvissuti alle esplosioni atomiche di Hiroshima e Nagasaki furono colpiti in seguito da leucemia).
- Esposizione prolungata al benzene; il benzene è una sostanza utilizzata nell’ambito dell’industria chimica (è presente anche nel fumo di sigaretta e nel petrolio); un’inalazione prolungata di benzene è inizialmente associata a discrasia ematologica (un’alterazione qualitativa e/o quantitativa delle componenti del sangue) che con il tempo può degenerare in leucemia.
- Sindrome mielodisplasica e altre patologie del sangue; chi è affetto da sindrome mielodisplasica e da determinate altre malattie del sangue è soggetto a un maggior rischio di insorgenza di leucemia mieloide acuta.
- Trattamenti a base di determinati chemioterapici; l’assunzione di agenti alchilanti (clorambucile, nitrosuree e ciclofosfamide) e di inibitori delle topoisomerasi di tipo II, può aumentare il rischio di contrarre una leucemia secondaria, in particolar modo se il trattamento chemioterapico è associato a radioterapia.
- Fumo di sigaretta; i fumatori di sigaretta corrono un rischio maggiore dei non fumatori di contrarre la leucemia mieloide acuta (dai dati presenti in letteratura, si evince che il 25% delle leucemie mieloidi acute insorgono in soggetti fumatori); le sostanze maggiormente sotto accusa sono il benzopirene, le aldeidi tossiche e determinati metalli pesanti quali, per esempio, il cadmio e il piombo.
- Malattie ereditarie; alcune patologie ereditarie come, per esempio, la trisomia 21 (sindrome di Down) o le sindromi da instabilità cromosomica sono associate a un rischio elevato (10-20 volte superiore rispetto a quello di soggetti sani) di sviluppare una forma di leucemia nei primi dieci anni di vita.
- Virus dei linfociti T dell’uomo di tipo 1 (più brevemente, HTLV-1, acronimo dei termini inglesi Human T-cell Lymphotropic Virus type 1); sono retrovirus oncogeni, noti anche come virus della leucemia a cellule T dell’uomo, che, in casi comunque rari, possono causare linfomi e leucemie nei soggetti adulti. L’infezione da HTLV-1 è implicata soprattutto nella leucemia linfoblastica cronica. Va precisato che, pur essendo causata da un virus, la leucemia a cellule T non è una malattia contagiosa.
- Trasmissione familiare; si è osservato che, in alcuni casi, invero abbastanza rari, un soggetto affetto da leucemia (generalmente nella forma linfatica cronica) ha un familiare che è stato colpito dalla stessa patologia.
Molti autori ritengono inoltre verosimile che l’esposizione professionale a determinati agenti (radiazioni, sostanze chimiche e campi elettromagnetici a bassa frequenza) possa aumentare il rischio di contrarre una forma di leucemia; non si hanno però ancora prove certe che dimostrino la correlazione fra esposizione professionale e insorgenza della malattia.
Va precisato che la presenza di uno o più fattori di rischio non significa necessariamente che un soggetto si ammalerà.
Segni e sintomi di leucemia
I segni e sintomi variano a seconda del soggetto e in base alla tipologia e alla gravità della malattia. In alcuni casi, quando la malattia è nelle sue fasi iniziali, la sintomatologia può essere abbastanza aspecifica.
Nei soggetti affetti da una forma cronica, la malattia può essere asintomatica e la sua presenza viene talvolta rilevata in seguito a un esame del sangue eseguito per altre motivazioni; nel caso di forme acute, capita spesso che il soggetto richieda una visita medica in quanto avverte un’accentuata sensazione di malessere generale.
Segni e sintomi generali che possono manifestarsi sono malessere generale, stanchezza, calo ponderale, perdita dell’appetito, febbre, dolori articolari e/o muscolari, dolore osseo, sudorazione eccessiva (spesso notturna), dispnea e palpitazioni.
L’accumularsi di blasti patologici nel midollo osseo può determinare la tendenza allo sviluppo di ecchimosi o emorragie; solitamente le perdite ematiche sono piuttosto lievi e si manifestano soprattutto a livello di cute e mucose con sanguinamenti gengivali e dal naso (epistassi); si possono inoltre avere perdite di sangue nelle urine e nelle feci. Aumenta anche la suscettibilità alle infezioni (la ragione è da ricercarsi nel calo della produzione di globuli bianchi funzionanti).
Altri segni e sintomi che si manifestano in corso di leucemia sono anemia (e segni e sintomi correlati), ingrossamento dei linfonodi, splenomegalia (ingrossamento della milza) ed eventualmente epatomegalia (ingrossamento del fegato).
Se le cellule tumorali invadono il sistema nervoso centrale (evenienza rara, ma pur sempre possibile), si possono registrare mal di testa eventualmente associato a nausea e vomito, intorpidimento e formicolii in varie parti del corpo, paralisi dei nervi cranici cui conseguono disturbi visivi, ptosi palpebrale (palpebre cadenti) e deviazione dell’angolo della bocca.
Man mano che la patologia progredisce si assiste di norma all’inasprimento della sintomatologia sopraesposta e si possono anche avere manifestazioni quali alterazione dello stato di coscienza, rialzo febbrile improvviso, convulsioni e incapacità nel parlare o nel muovere uno o più arti.
La principale arma nel combattere la leucemia è la chemioterapia.
Diagnosi
La visita medica riveste una notevole importanza; attraverso essa è possibile verificare la presenza di ingrossamento linfonodale, epatomegalia e splenomegalia e scoprire, tramite l’anamnesi, la presenza di segni e sintomi sospetti (per esempio emorragie lievi, ma frequenti).
Utilissime informazioni vengono ricavate dagli esami del sangue (in particolare l’emocromo); nelle leucemie, infatti, le conte di leucociti, eritrociti e trombociti (piastrine) risultano alterate rispetto ai valori standard.
Con il sangue che viene prelevato per gli esami, si effettua anche il cosiddetto striscio ematico, un esame di laboratorio che consente la valutazione di numero, morfologia, stadio di maturazione e percentuali numeriche di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Altri esami generalmente richiesti in caso di sospetta leucemia sono biopsia del midollo osseo, rachicentesi (puntura lombare), radiografie, ecografie e TAC.
Terapia
a terapia dipende da vari fattori, ovvero dal tipo di leucemia (linfoide o mieloide), dalla velocità di progressione (forma acuta o cronica), dallo stadio della malattia e dall’età del soggetto al momento della diagnosi.
Il trattamento si avvale di vari tipi di terapia che possono essere utilizzati in combinazione oppure sequenzialmente. In alcuni casi è possibile ottenere un notevole miglioramento della qualità di vita; in altri casi è possibile ottenere la guarigione definitiva.
L’arma principale di cui ci si avvale è la chemioterapia; i farmaci possono essere somministrati per via orale o per via endovenosa. Nel caso in cui le cellule neoplastiche abbiano invaso il liquido cefalorachidiano si possono somministrare i farmaci tramite un catetere che viene inserito attraverso due vertebre lombari.
La leucemia mieloide è stata la prima forma tumorale per la quale è stato messo a punto l’Imatinib, un farmaco biologico; è un anticorpo monoclonale diretto contro il cromosoma Philadelphia (alla base della malattia c’è un evento genetico che porta alla formazione del cromosoma Philadelphia, patognomonico della malattia); l’Imatinib (nome commerciale Glivec) è il capostipite dei farmaci utilizzati per questa strategia terapeutica che si è rivelata molto efficace, anche se con gli anni può svilupparsi una forma di resistenza; fortunatamente la ricerca ha permesso l’identificazione di altri farmaci biologici che possono essere sfruttati quando l’Imatinib non risulta più efficace.
Altri tipi di terapia stimolano invece il sistema immunitario a riconoscere e a neutralizzare le cellule neoplastiche.
In alcune forme di leucemia si ricorre all’interferone (glicoproteina appartenente alla famiglia delle citochine) per rallentare la progressione della malattia. Nel trattamento delle leucemie, la radioterapia e la chirurgia hanno un ruolo piuttosto marginale; in determinati casi si effettua il trapianto di cellule staminali emopoietiche per sostituire le cellule tumorali (distrutte dalla chemioterapia o dalla radioterapia) con cellule sane provenienti da un donatore compatibile che generalmente, anche se non sempre, è un fratello o un altro familiare.
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