Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G-6-PD) è una malattia la cui trasmissione è legata al cromosoma X. Si caratterizza per la completa assenza dell’attività dell’enzima leucocitario G-6-PD per cui i leucociti (globuli bianchi) non possono uccidere normalmente un certo numero di microorganismi.
Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi – Sintomi
Si manifesta di solito in età infantile e si caratterizza per la suscettibilità alle infezioni batteriche quali linfoadeniti suppurative, osteomieliti, ascessi perianali, stomatite ulcerativa, polmoniti e diarrea cronica (da germi) e con la presenza di anemia emolitica (si parla di anemia emolitica quando la produzione midollare non riesce più a compensare la ridotta sopravvivenza dei globuli rossi). Il deficit di G-6-PD è strettamente legato al favismo (una patologia genetica ereditaria che in Italia interessa in particolar modo le popolazioni della regione Sardegna e alcuni gruppi etnici delle regioni meridionali).
Diagnosi e terapia
Per effettuare una diagnosi è necessario ricorrere a esami clinici che dimostrino il deficit di G-6-PD leucocitario.
La terapia con antibiotici viene instaurata dopo aver drenato gli ascessi e i linfonodi suppurati e identificato il microrganismo responsabile dell’infezione.
La principale misura per contrastare le manifestazioni cliniche del deficit di G-6-PD è costituita dalla prevenzione, che consiste fondamentalmente nell’evitare le sostanze che possono innescare una crisi emolitica.
Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G-6-PD) è il più comune deficit enzimatico umano.
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