Distrofia muscolare è una locuzione piuttosto generica con la quale si fa riferimento a un gruppo piuttosto variegato di gravi patologie neuromuscolari che provocano una lenta, ma progressiva perdita di tessuto muscolare (sostituito gradualmente da tessuti adiposi e connettivo-fibrosi) e una conseguente condizione generale di debolezza. Nel tempo si assiste a una perdita sequenziale delle capacità motorie, respiratorie e cardiache che, come facilmente si può intuire, comporta crescenti difficoltà nello svolgimento delle normali attività quotidiane, anche quelle più semplici.
Le distrofie muscolari sono malattie genetiche, frequentemente anche ereditarie, che si differenziano a seconda dell’età di insorgenza, della loro gravità e della rapidità con la quale evolvono. Il numero dei geni potenzialmente responsabili delle varie tipologie di distrofia muscolare è molto elevato (secondo molti studi sono più di cento i geni coinvolti).
Le distrofie muscolari che hanno una componente ereditaria possono far parte delle patologie autosomiche recessive, delle patologie autosomiche dominanti o delle patologie legate al cromosoma sessuale X.
Le cause della patologia sono note, ma, sfortunatamente, non c’è ancora a disposizione una terapia in grado di sconfiggerla definitivamente, anche se, negli ultimi venti anni sono stati fatti enormi passi avanti nella gestione dei pazienti la cui qualità della vita è sicuramente aumentata.
Distrofia muscolare: la diffusione
Per quanto riguarda la diffusione, non si può essere del tutto precisi, ma sembra verosimile, dai dati a disposizione, che nel nostro Paese siano circa 17.000 le persone colpite da una forma di distrofia muscolare; in linea generale sono gli infanti e gli adolescenti i soggetti maggiormente interessati, ma alcune forme della patologia possono colpire soggetti già adulti.
La forma più comune della patologia è la distrofia muscolare di Duchenne (che trattiamo separatamente), una tipologia che interessa un bambino ogni 3.500 nati vivi. Il rischio di un caso sporadico (ovvero non ereditario) di distrofia muscolare è piuttosto basso (un bambino ogni 11.000 maschi nati vivi).
Le forme più comuni
Come detto, sono molte le forme di distrofia muscolare; fra le più conosciute ricordiamo:
- Distrofia Muscolare di Duchenne
- Distrofia Miotonica
- Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale
- Distrofia Muscolare di Becker
- Distrofie Muscolari dei Cingoli
- Distrofia Muscolare Oculofaringea
- Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss
- Distrofie Muscolari Distali.
Di seguito, un breve cenno a queste forme; per quanto riguarda le due più diffuse, ovvero la distrofia muscolare di Duchenne (DMD, anche malattia di Duchenne o distrofia muscolare generalizzata dell’infanzia) e la distrofia muscolare di Becker (DMB) rimandiamo agli articoli che le trattano a parte in modo esaustivo.
Distrofia Miotonica (DM) – Si tratta di una patologia genetica a carattere autosomico dominante non semplice da diagnosticare; meno diffusa della DMD, colpisce circa una persona su 8.000 ed è quindi la seconda forma più diffusa di distrofia muscolare. Può esordire a qualsiasi età ed è caratterizzata da un fenomeno di anticipazione per il quale l’esordio della malattia ha la tendenza a presentarsi a un’età sempre minore di generazione in generazione nella medesima famiglia.
Attualmente, si distinguono due forme di distrofia miotonica: distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), nota anche come malattia di Steinert, e distrofia miotonica di tipo 2 (DM2), nota anche come PROMM (Proximal Myotonic Myopaty). Il 98% dei casi sono del tipo 1.
Il quadro clinico della distrofia miotonica è piuttosto variabile; nella forma più comune sono di frequente riscontro segni e sintomi quali atrofia, disartria, ipotiroidismo, miopatia e ritardo mentale. Nella forma meno comune si osservano spesso disfagia, dolore addominale e nistagmo.
Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale – Nota anche come FSHD (Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy) è una malattia a carattere autosomico dominante che colpisce inizialmente la muscolatura facciale, quella scapolare e quella degli arti superiori. È la terza più comune malattia genetica interessante la muscolatura scheletrica. Tende a presentarsi nell’età dell’adolescenza; nella stragrande maggioranza dei soggetti affetti dalla patologia, infatti, le manifestazioni iniziano entro il ventesimo anno di età.
La malattia fa generalmente il suo esordio con una debolezza della muscolatura striata scheletrica, debolezza che, nel giro di breve tempo, si estende ad altri distretti. A differenza di altre forme, l’aspettativa di vita è normale, ma una parte dei malati (un 15% circa) va incontro a disabilità grave.
Distrofie muscolari dei cingoli – Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMDs, Limb Girdle Muscular Dystrophies) sono delle patologie che provocano un indebolimento progressivo dei muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare; altri sintomi sono la riduzione delle masse muscolari a livello dei cingoli, il continuo mal di schiena e le aritmie cardiache. La sintomatologia fa il suo esordio nel corso della tarda infanzia oppure durante l’età adolescenziale. Queste forme interessano in egual misura entrambi i sessi.
Esistono vari sottotipi della malattia; in alcuni casi si tratta di patologie ereditarie autosomiche dominanti (più rare e generalmente meno gravi), in altri di patologie ereditarie autosomiche recessive. Il decadimento della qualità della vita dipende dalle varianti della malattia; in alcune persone la sintomatologia è molto severa, mentre in altre i sintomi sono più lievi e vi è una compromissione di alcune funzioni motorie. Anche le aspettative di vita dipendono dalla variante della patologia.
Distrofia Muscolare Oculofaringea – Si tratta di una forma caratterizzata essenzialmente da ptosi (abbassamento palpebrale) e disfagia (difficoltà nella deglutizione); a queste manifestazioni possono associarsi sintomi quali debolezza muscolare (agli arti, al tronco e al volto) e disfonia. Si tratta di una patologia a lenta progressione che insorge tipicamente nel periodo di vita che va dai 40 ai 60 anni e che non comporta una riduzione dell’aspettativa di vita.
La diagnosi della forma oculofaringea è essenzialmente clinica e la conferma può essere effettuata con l’analisi genetica; in alcune circostanze può essere richiesta l’effettuazione di una biopsia muscolare. La malattia viene curata con trattamenti sintomatici e, solitamente, si ricorrere alla chirurgia per la correzione dell’abbassamento palpebrale e, nei casi in cui ciò si renda necessario, per il miglioramento della disfagia.
Caratteristiche principali delle distrofie muscolari sono quella di indebolire i muscoli e quella di ridurre le capacità motorie della persona.
Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss – Si tratta di forma caratterizzata da alcuni segni specifici, ovvero contratture dei tendini (tendini di Achille, tendini dei gomiti e tendini del collo), atrofia e debolezza muscolari, entrambe progressive, e coinvolgimento cardiaco (cardiomiopatia dilatativa, insufficienza cardiaca e cardiopalmo).
La gravità della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è molto variabile e ciò ha notevole influenza sia sul decorso che sulla prognosi.
L’insorgenza della malattia è legata a due alterazioni genetiche (ma si ritiene che possano esserci altri geni coinvolti); la prima è relativa al gene EMD, localizzato sul cromosoma X, la seconda è relativa al gene LMNA, localizzato sul cromosoma 1. Il gene EMD è responsabile di una modalità di trasmissione di tipo recessivo, mentre il gene LMNA è responsabile sia di forme autosomiche dominanti che di forme autosomiche recessive.
La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e sulle indagini molecolari.
Il trattamento della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss varia a seconda della gravità e della tipologia delle manifestazioni; possono essere utilizzati dispostivi ortopedici e si può prendere in considerazione l’opzione chirurgica per quanto concerne le contratture tendinee. I problemi cardiaci possono essere trattati, a seconda dei casi, con farmaci o con la chirurgia.
Distrofie Muscolari Distali – Si tratta di un gruppo di 8 distrofie muscolari ad andamento lento, ma progressivo; risultano coinvolte le muscolature distali dei quattro arti (muscoli delle mani, degli avambracci, dei polpacci e dei piedi). Di norma, queste distrofie si manifestano dopo i 40 anni di età e comportano una riduzione più o meno accentuata della qualità di vita. L’aspettativa di vita è comunque normale.
Le 8 forme di distrofia muscolare distale sono le seguenti:
- miopatia distale di Welander
- miopatia distale di Miyoshi
- miopatia distale finlandese (o tibiale)
- miopatia distale di Nonaka
- miopatia distale di Gowers-Laing
- miosite ereditaria da corpi inclusi di tipo 1
- miopatia distale con indebolimento delle corde vocali e dei muscoli faringei
- zaspopatia (anche miopatia distale associata al gene ZASP).
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