Il diabete insipido (da non confondersi con il diabete mellito, un’altra forma di diabete) è una patologia abbastanza rara caratterizzata dalla presenza di poliuria (urine abbondanti) e da una ridotta capacità del rene nel concentrare le urine e quindi di eliminare la maggior densità di soluti.
Il diabete insipido può essere centrale o nefrogenico (anche renale). La forma centrale è più frequente della forma nefrogenica; essa può essere idiopatica (circa il 33% dei casi) oppure secondaria (circa il 67% dei casi).
Il diabete insipido nefrogenico può essere di tipo congenito (ne esistono due varianti: nefrogenico recessivo legato al cromosoma X e nefrogenico autosomico recessivo) oppure di tipo acquisito, legato cioè ad affezioni secondarie, a danni tubulari, a ipopotassiemia (bassi livelli di potassio nel sangue), a ipercalcemia, a farmaci ecc.
In caso di diabete insipido centrale si ha la totale mancanza dell’ADH (noto anche come ormone antidiuretico o anche come vasopressina) oppure si ha una sua carenza, che può essere più o meno marcata, legata ad alterazioni ipotalamiche. Se l’organismo non produce assolutamente ADH il soggetto può arrivare a perdere una quantità di urine pari a circa 20 litri al giorno con il conseguente rischio di grave disidratazione.
Se la carenza produttiva di ADH non è particolarmente marcata, l’aumento della diuresi può essere notevole, ma non così grave da far correre il rischio di disidratazione (2-3 litri oltre la norma). Le cause alla base del diabete insipido centrale possono essere relative ad alterazioni di tipo anatomico dell’ipotalamo oppure dell’ipofisi a causa di neoplasie, di patologie infettive oppure degenerative. In alcuni casi la responsabilità è da attribuirsi a quei traumi interessanti la scatola cranica che possono provocare danneggiamenti a livello dei nuclei delle cellule nervose con conseguente riduzione della produzione di ADH.
A differenza di quanto accade nel diabete insipido centrale, in quello nefrogenico non vi sono problemi a livello di produzione dell’ADH; il problema risiede nel fatto che tale ormone non è efficace a livello renale; la causa in questo caso è da ricercarsi in un’alterazione del rene.
Come accennato inizialmente, il diabete insipido nefrogenico può essere congenito oppure acquisito. Le forme di tipo congenito rappresentano circa il 10% dei casi, mentre le altre forme rappresentano la rimanente casistica.
Dal punto di vista prettamente clinico le forme acquisite sono generalmente meno severe.
Diabete insipido – Sintomi
Sono tre i sintomi principali del diabete insipido:
Con il termine poliuria si indica l’aumento della diuresi, con polidipsia si indica invece l’aumento della sete (una forma di compensazione relativa alla perdita dei liquidi).
La disidratazione si manifesta con sintomi e segni quali secchezza cutanea, secchezza delle mucose, della lingua, occhi infossati ecc.
Se la disidratazione è particolarmente severa è possibile il verificarsi di sofferenza cerebrale o a carico di altri organi con conseguenti difficoltà nella coordinazione, alterazioni comportamentali e rallentamento di tipo psicomotorio.
Diabete insipido – Diagnosi
La diagnosi di diabete insipido non è banale dal momento che la sintomatologia può essere molto simile a quella di altre patologie, in primis il diabete mellito e la polidipsia primaria; quest’ultima è un comportamento di tipo psicotico che spinge il soggetto a consumare eccessive quantità di liquidi con la logica conseguenza di una diuresi notevolmente aumentata. In primis è quindi necessario procedere con l’esclusione della presenza di queste due patologie.
Sarà poi necessario verificare l’eventuale presenza di problemi a carico del rene (insufficienza renale, patologie dei tubuli) che possono compromettere i delicati meccanismi di riassorbimento dei liquidi.
Una modificazione della produzione di ADH può essere inoltre dovuta all’assunzione di particolari farmaci (il litio per esempio). Vi sono poi alcuni farmaci utilizzati nel trattamento dell’ipertensione arteriosa (diuretici tiazidici) che possono provocare una perdita di potassio a livello renale modificando di conseguenza la sensibilità dei recettori di vasopressina e provocando una diuresi aumentata.
Per la diagnosi si può procedere verificando innanzitutto la presenza di diuresi elevata; sarà poi necessario eseguire un esame del sangue utile a valutare la concentrazione ematica di elettroliti (osmolarità plasmatica); il terzo passo consiste nell’eseguire un esame dell’urina valutando la concentrazione delle sostanze in essa disciolte (osmolarità urinaria).
Il quarto passo consiste nella valutazione del dosaggio ematico dell’ADH.
A questo punto è necessario effettuare il confronto dei vari esami; un elevato valore di osmolarità plasmatica indica un deficit di acqua nel sangue e fa prevedere un’elevata osmolarità urinaria; se questa invece è bassa si può presupporre che il soggetto sia affetto da diabete insipido.
Se i passi diagnostici sopracitati non sono sufficienti a stabilire con certezza la diagnosi di diabete insipido è possibile ricorrere ad altri test quali il test della disidratazione e quello per la verifica della risposta dell’ADH.
Un aumento notevole della sete (polidipsia) è uno dei sintomi caratteristici del diabete insipido.
Cura
Una volta giunti alla diagnosi di diabete insipido è necessario impostare una strategia di cura. In linea generale si tratta di una malattia che può essere tranquillamente curata e il soggetto può condurre un’esistenza normale; le precauzioni di prendere sono quelle di avere sempre a disposizione i farmaci necessari al trattamento (potrebbero per esempio esserci problemi nel caso di viaggi di una certa durata in Paesi in cui il reperimento di determinati farmaci può non essere agevole) e anche di evitare situazioni che possano essere causa di notevoli perdite di liquidi (attività sportive ad alta intensità praticate quando la temperatura esterna è particolarmente elevata).
La cura del diabete insipido viene impostata in base alla forma della patologia; nel caso di diabete insipido centrale la terapia consiste nella somministrazione di ADH naturale oppure di un suo derivato potenziato, ovvero la desmopressina, un principio che è gravato da minori effetti collaterali. Detto farmaco può essere somministrato oralmente oppure tramite iniezioni intramuscolari o anche tramite spray nasale.
In caso di diabete nefrogenico è necessario utilizzare preparati farmaceutici che agiscono modificando la diuresi; spesso, per quanto possa sembrare paradossale, vengono prescritti farmaci diuretici quali a idroclorotiazide e l’amiloride che, in caso di diabete insipido, agiscono riducendo la diuresi invece di favorirla.
* Si parla di iperglicemia quando i livelli di glucosio ematico superano i limiti dell’intervallo di normalità (65-110 mg/dl).
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