La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una grave malattia cardiaca che provoca aritmie; è causata da una mutazione genetica; questa è responsabile di proteine difettose che, con il passare del tempo, causano la distruzione di una parte delle cellule cardiache; di fatto si assiste alla sostituzione di una parte del tessuto normale con tessuto fibroso e grasso (le aree danneggiate sono distribuite a macchia di leopardo); questo processo causa una dilatazione del ventricolo destro ed è responsabile dell’insorgenza di aritmie.
La cardiomiopatia aritmogena è nota anche come displasia ventricolare destra aritmogena; gli addetti ai lavori la indicano spesso con l’acronimo ARVD/C (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy).
È una patologia relativamente rara dal momento che interessa circa 1 persona su 5.000; è piuttosto nota al grande pubblico perché è stata la causa della morte improvvisa di giovani atleti (i calciatori Davide Astori, Antonio Puerta, Daniel Jarque, il nuotatore Mattia Dall’Aglio, il giocatore di hockey Darcy Robinson e molti altri); secondo alcuni studi, l’attività sportiva è responsabile della progressione della malattia ed è associata a un rischio 5 volte maggiore di morte improvvisa. La malattia si manifesta più frequentemente nei soggetti di sesso maschile, ma le donne non ne sono immuni.
Ciò che rende la malattia piuttosto subdola è la difficoltà a diagnosticarla.
Cause
La cardiomiopatia aritmogena è una malattia genetica che si trasmetta con modalità autosomica dominante, in altri termini, se un genitore è portatore di questa malattia, ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione genetica responsabile della patologia; è opportuno precisare che il fatto di ereditare tale mutazione non significa che automaticamente ci si ammalerà, si sarà però a rischio di sviluppare la malattia; il rischio di ammalarsi dipende dalla penetranza della malattia; se la penetranza è alta, sarà alta anche la probabilità di ammalarsi, se è bassa, è possibile che la malattia non si sviluppi mai (è questo il caso dei cosiddetti portatori sani); ricordiamo che la penetranza corrisponde alla frequenza con la quale, considerato un dato genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (per esempio, una malattia).
Nel caso di genitori in cui è certa la presenza della malattia, è opportuno effettuare controlli periodici per verificare un’eventuale insorgenza nei propri figli; si deve infatti considerare che i sintomi e i segni clinici della cardiomiopatia aritmogena tendono a insorgere soprattutto nel periodo che va dai 15 ai 25 anni; in effetti è piuttosto raro riscontrare la malattia in soggetti in tenera età.
Cardiomiopatia aritmogena – Sintomi e segni
I principali sintomi e segni della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro sono:
- cardiopalmo (palpitazioni): è la manifestazione che popolarmente è nota come “cuore in gola”; il soggetto ha la netta percezione, intensa o addirittura violenta, dei propri battiti cardiaci.
- Sincope: è la perdita improvvisa di coscienza che provoca una caduta a terra; può essere causata da un’aritmia molto veloce; aritmie particolarmente gravi possono essere causa di morte improvvisa.
- Scompenso cardiaco (insufficienza cardiaca): è una manifestazione meno comune e tardiva; tende infatti a insorgere quando il danno cardiaco è più esteso; lo scompenso cardiaco è caratterizzato da molti sintomi e segni (dispnea, capogiri, confusione mentale, edema, tosse secca persistente con respiro affannoso, inappetenza, tachicardia, palpitazioni, nicturia).
Diagnosi
La diagnosi di cardiomiopatia aritmogena può essere una questione piuttosto complessa, in particolare se non è noto il quadro familiare. Non esiste un esame diagnostico standard; il sospetto può porsi nel caso di soggetto maschio giovane che soffre di palpitazioni o svenimenti o sopravvissuto a un arresto cardiaco; il sospetto può essere rafforzato se si ha una correlazione di tali manifestazioni con l’attività fisica.
Di norma il protocollo diagnostico è il seguente:
- raccolta accurata delle storie mediche personale e familiare
- ECG (elettrocardiogramma)
- ECG ad alta risoluzione con registrazione dei potenziali tardivi
- Holter cardiaco
- test da sforzo al cicloergometro
- ecocardiogramma.
In casi particolari potrebbero essere richiesti altri esami quali risonanza magnetica nucleare (se eseguito con un mezzo di contrasto può aiutare a verificare l’eventuale presenza di tessuto grasso e/o fibrotico, angiografia e biopsia endomiocardica (una procedura non esente da rischi e che richiede un breve ricovero ospedaliero) e studio elettrofisiologico (anche in questo caso si tratta di una procedura che non è esente da rischi; in alcuni casi è possibile praticare l’ablazione transcatetere).
Nel caso di famiglie in cui sono noti casi di cardiomiopatia aritmogena è di notevole importanza lo studio genetico che può fornire dati che saranno di grande aiuto per le indagini diagnostiche; peraltro può permettere di escludere dal follow-up coloro nei quali la mutazione genetica non è presente; nei soggetti invece in cui la mutazione è presente si stabilirà un calendario di indagini periodiche allo scopo di individuare precocemente l’eventuale comparsa della malattia e la sua evoluzione.
La cardiomiopatia aritmogena è una grave malattia cardiaca che provoca aritmie e che può portare alla morte improvvisa. Si stima hce una patologia relativamente rara dal momento che interessa circa 1 persona su 5.000
Cardiomiopatia aritmogena – Cure
Al momento attuale, purtroppo, non esistono cure in grado di agire sulla causa della malattia (terapia eziologica); la cardiomiopatia aritmogena è una malattia di notevole importanza, ma se diagnosticata per tempo può essere efficacemente tenuta sotto controllo.
Nei pazienti ritenuti ad alto rischio si procede, se non vi sono controindicazioni, all’impianto di defibrillatore automatico impiantabile (ICD), un sofisticato apparecchio in grado di riconoscere e bloccare le aritmie pericolose per la vita.
In molti casi risulta efficace la terapia farmacologica; i farmaci normalmente usati sono gli antiaritmici (amiodarone, sotalolo, beta-bloccanti), gli antipertensivi (ACE-inibitori) e i diuretici.
La pratica sportiva a livello agonistico è controindicata in caso di cardiomiopatia aritmogena; come già accennato, infatti, alcuni studi la ritengono responsabile della progressione della patologia ed è associata a un rischio cinque volte maggiore di morte improvvisa.
Indice materie – Medicina – Sintomi – Cardiomiopatia aritmogena
