L’anemia falciforme (o drepanocitosi) si trasmette con modalità autosomica recessiva; sono un gruppo di malattie caratterizzate da manifestazioni comuni, ma con differenti cause genetiche. Tutte comportano la presenza di una forma anomala di emoglobina (emoglobina S) che, in particolari condizioni, provoca alterazioni dei globuli rossi, che assumono la caratteristica forma di falce.
Anemia falciforme: sintomi
Si tratta di malattie emolitiche croniche (vale a dire con una degradazione superiore alla norma dei globuli rossi), che producono tre sintomi principali: grave anemia, suscettibilità a gravi infezioni batteriche e tendenza a occlusione dei vasi sanguigni che può portare a ischemia di vari tipi di tessuti e a disturbi di vari organi (in particolare cervello, milza, polmoni e reni). Non esiste una terapia specifica risolutiva. Oltre a trattamenti sintomatici, si devono prevedere trasfusioni periodiche di sangue.
Le anemie a cellule falciformi (o drepanocitosi) si trasmettono con modalità autosomica recessiva.
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