Anemia emolitica è una terminologia abbastanza generica con la quale si fa riferimento a un gruppo di malattie del sangue caratterizzate dall’accorciamento della vita media degli eritrociti circolanti (i globuli rossi) e dalla loro prematura distruzione; si ricorda che, mediamente, in condizioni di normalità, i globuli rossi sopravvivono in circolo per un periodo di circa 120 giorni.
Quando si instaura un’anemia emolitica (l’emolisi è il processo di rottura della membrana dei globuli rossi), la sintesi di nuovi eritrociti da parte del midollo osseo non è sufficiente a compensare la loro perdita.
A seconda delle cause che ne sono alla base, si possono essenzialmente distinguere due grandi categorie di anemia emolitica:
- da cause intraglobulari (l’emolisi è dovuta a difetti intrinseci dei globuli rossi)
- da cause extraglobulari (l’emolisi è indotta da agenti esterni che attaccano i globuli rossi e li distruggono).
Anemia emolitica da cause intraglobulari
Questa forma della malattia è causata da difetti interni degli eritrociti; questi difetti, che possono essere genetici o acquisiti, riguardano uno o più componenti o funzioni dei globuli rossi, ovvero la membrana, il metabolismo (per esempio, il deficit di G6PD, il più comune difetto enzimatico ereditario che interessa i globuli rossi) e l’emoglobina (per esempio, emoglobinopatie quali drepanocitosi, talassemie o emoglobinuria parossistica notturna).
Anomalie congenite della membrana dei globuli rossi – Ellissocitosi ereditaria e sferocitosi ereditaria (entrambe condizioni patologiche caratterizzate da una variazione della forma dei globuli rossi).
Difetti acquisiti della membrana dei globuli rossi – Ipofosfatemia, emoglobinuria parossistica notturna e stomatocitosi (patologia caratterizzata da un’alterata permeabilità della membrana cellulare dei globuli rossi)
Difetti del metabolismo dei globuli rossi – Deficit di piruvato chinasi e deficit di G6PD.
Difetti della sintesi di emoglobina – Malattia da emoglobina C, malattia da emoglobina S-C, malattia da emoglobina E, drepanocitosi (anemia falciforme), talassemie.
Anemia emolitica da cause extraglobulari
Nell’anemia emolitica da cause extraglobulari l’emolisi viene indotta da fattori che non riguardano direttamente i globuli rossi che, altrimenti, non verrebbero distrutti in modo prematuro. Fra le cause principali si ricordano:
- ipersplenismo
- anemia emolitica autoimmune (ne esistono diverse forme)
- infezioni (da Babesia spp., Bartonella bacilliformis, Plasmodium falciparum, Plasmodium malariae, Plasmodium vivax)
- tossine rilasciate da microrganismi infettivi (Clostridium perfringens, Streptococchi alfa- e beta-emolitici, meningococchi)
- traumi meccanici (emoglobinuria da marcia, traumi scheletrici, porpora trombotica trombocitopenica e sindrome emolitico-uremica, valvulopatie cardiache)
- tossine (morbo di Wilson, farmaci, intossicazione da piombo, veleno di insetti o serpenti).
Anemia emolitica autoimmune
Merita un breve cenno, l’anemia emolitica autoimmune, una patologia in cui diversi tipi di autoanticorpi sono diretti contro i globuli rossi e ne diminuiscono il tempo di sopravvivenza. Il 60-70% circa delle anemie emolitiche autoimmuni sono causate da autoanticorpi caldi (attivi a una temperatura compresa tra i 37 e i 40 °C). Il 13-15% dei casi sono ascrivibili ad autoanticorpi freddi (attivi a temperature al di sotto dei 30 °C), mentre il restante sono forme miste. La malattia può insorgere a qualsiasi età e tende a colpire più comunemente le donne (60% dei casi); l’anemia emolitica autoimmune si manifesta con sintomi e segni quali debolezza, facile affaticamento, dispnea da sforzo e tachicardia; talvolta possono essere presenti ittero, urine scure e/o ingrossamento della milza (splenomegalia).
Anemia emolitica microangiopatica
Detta anche “traumatica”, l’anemia emolitica microangiopatica è una forma particolare di anemia emolitica provocata di norma dall’ostruzione del microcircolo; forme croniche della malattia possono essere causate dalla presenza di aterosclerosi, malattie vascolari del collagene o da diabete mellito. Le forme acute insorgono in coloro che sono affetti da patologie quali vasculite, coagulazione intravascolare disseminata, porpora trombotica trombocitopenica e ipertensione maligna. È diagnosticabile dalla presenza di anemia e di schistociti (parti frammentate di globuli rossi) nello striscio di sangue periferico.
Anemia emolitica – Sintomi e segni
I sintomi e i segni causati dalla presenza di anemia emolitica possono essere diversi a seconda di quella che è la condizione che l’ha determinata che, come abbiamo visto, può essere intra- o extraglobulare. A prescindere da ciò, fra le manifestazioni cliniche maggiormente ricorrenti si ricordano le seguenti:
- astenia
- estrema stanchezza fisica (adinamia)
- pressione bassa (ipotensione arteriosa)
- pallore cutaneo
- vertigini
- emoglobinuria (che causa una colorazione bruno-rossastra delle urine).
Nel caso di forme particolarmente gravi (crisi emolitica) si possono avere anche ingrossamento della milza (splenomegalia), ittero, prostrazione, shock, febbre, brividi, dolori lombari e/o addominali.
Anemia – Diagnosi
La diagnosi di anemia emolitica, dopo che il paziente avrà esposto dettagliatamente la propria situazione, richiede l’effettuazione di vari esami di laboratorio:
- emocromo completo
- striscio di sangue periferico
- conta dei reticolociti (in aumento)
- bilirubina indiretta (in aumento)
- LDH (in aumento)
- sideremia (in aumento)
- aptoglobina (in diminuzione).
Se il sospetto di anemia emolitica viene confermato saranno necessari altri esami diagnostici (test di Coombs, elettroforesi quantitativa dell’emoglobina, citometria a flusso, agglutinine a freddo, fragilità osmotica, enzimi eritrocitari) allo scopo di stabilire quale sia l’esatta forma della malattia.
Il dosaggio dell’aptoglobina è uno dei test di norma prescritti quando un soggetto presenta sintomi e segni riconducibili alla presenza di anemia emolitica.
Cura
La cura varia, ovviamente, in base alla condizione patologica di base che determina l’emolisi; nel caso, per esempio, di un’anemia emolitica dovuta a un particolare microrganismo, la situazione potrà essere risolta intraprendendo un’apposita terapia antinfettiva; se, invece, la distruzione dei globuli rossi è causata da alcuni farmaci che si stanno assumendo, si prenderà in considerazione la loro sospensione e la sostituzione con principi attivi che non determinino l’emolisi.
In altri termini, il trattamento è mirato alla risoluzione della causa primaria.
Fra i vari interventi che spesso vengono effettuati in caso di anemia emolitica si ricordano:
- somministrazione di farmaci cortisonici (usati in caso di emolisi autoimmune da autoanticorpi caldi)
- somministrazione di farmaci immunosoppressori
- somministrazione di immunoglobuline (per via endovenosa)
- somministrazione di agenti chelanti (nel caso sia stata necessaria una terapia trasfusionale a lungo termine che abbia determinato un accumulo di ferro)
- integrazione con ferro (terapia marziale, nel caso siano presenti emoglobinuria e emosiderinuria).
In determinate situazioni può essere necessaria l’operazione di splenectomia (rimozione della milza); questo accade generalmente quando la causa principale dell’emolisi è determinata dal sequestro splenico. In alcuni casi, prima di procedere con l’operazione chirurgica si procede, se ve ne è la possibilità, alla vaccinazione contro pneumococchi, meningococchi e Haemophilus influenzae.
Nel caso di pazienti in cui l’emolisi è presente da molto tempo è necessaria una terapia sostitutiva di folati.
Indice materie – Medicina – Sintomi – Anemia emolitica
