Con termine albinismo (dalla parola latina albus, bianco) si fa riferimento a un gruppo di seri disturbi ereditari caratterizzati da una minima, o addirittura assente, produzione di melanina (un pigmento scuro con azione fotoprotettiva che viene prodotto da particolari cellule note dette melanociti o melanofori); ne consegue un’ipopigmentazione che può interessare più parti del corpo; in altri termini, in chi è affetto da albinismo si verifica una perdita della colorazione che può interessare cute, capelli, peli e iride. Non si hanno stime precisissime, ma si ritiene che la patologia, considerate tutte le sue varianti, interessi un soggetto ogni 17.000.
La patologia interesse tutti i gruppi etnici ed è presente anche nel regno animale. Fra le condizioni morbose associate ad albinismo si ricorda la malattia di Chediak-Higashi.
Le varie forme di albinismo
Essenzialmente, si possono distinguere le seguenti forme:
- albinismo totale
- albinismo parziale
- albinismo oculo-cutaneo
- albinismo oculare.
Le leggi della genetica nella trasmissione dell’albinismo.
L’albinismo totale (anche perfetto, universale o completo) è una condizione molto rara; si caratterizza per la presenza di cute pallidissima, capelli bianchi o di colore giallo-paglierino e occhi di colore blu o grigio.
L’albinismo parziale (anche incompleto o imperfetto) è che si riscontra più frequentemente rispetto a quella descritta precedentemente; in questo caso l’ipopigmentazione riguarda soltanto un’area cutanea circoscritta, un ciuffo di capelli oppure gli occhi (talvolta anche uno solo di questi).
L’albinismo oculo-cutaneo si caratterizza per la riduzione o l’assenza di melanina nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi; da un punto di vista anatomico-funzionale la cute si presenta normale, il colore può avere una colorazione che spazia dal bianco a una colorazione simile a quella normale (varia quindi l’entità della risposta fotoprotettiva che è minore nelle pelli più chiare); i capelli, anatomicamente normali, possono avere una colorazione che spazia dal bianco alle numerose tonalità di biondo e marrone; il colore dell’iride va dal blu/grigio al verde/verde nocciola fino ad arrivare al marrone/marrone chiaro; non sempre si hanno anomalie oculari; dipendentemente dalla quantità di pigmento presente si possono avere problemi oculari più o meno severi.
L’albinismo oculare interessa soltanto la retina nella quale non è presente la melanina; i soggetti affetti da questa forma hanno un numero minore di diottrie.
Cause di albinismo
L’albinismo è una patologia genetica che è causata da un’alterazione dei geni che sono implicati nella produzione di melanina (fino a oggi ne sono stati individuati più di una decina) e sono associati a un enzima noto come tirosinasi; per l’insufficiente o la mancata produzione di melanina è sufficiente che solo uno dei geni deputati alla produzione del pigmento presenti un’alterazione.
Manifestazioni cliniche dell’albinismo
L’insufficiente o la mancata produzione di melanina hanno diverse conseguenze che possono essere più o meno gravi.
Dal momento che lo sviluppo del sistema ottico è fortemente legato alla presenza di melanina, una sua parziale o mancata produzione è causa di vari disturbi visivi fra cui si ricordano:
- fotofobia (eccessiva sensibilità alla luce; il soggetto che sperimenta fotofobia prova un fastidio più o meno intenso allorquando gli occhi sono esposti alla luce);
- nistagmo (si tratta di movimento regolare, oscillatorio e involontario dei globi oculari; i movimenti che lo caratterizzano si succedono in modo più o meno veloce: un movimento sposta i globi oculari in una certa direzione, mentre il movimento successivo li riporta al punto di partenza);
- anomalo incrocio delle fibre del nervo ottico;
- strabismo;
- ridotto sviluppo della fovea con possibilità di danni retinici ecc.);
- acuità visiva ridotta;
è per questi motivi che difficilmente i soggetti albini sono in grado di conseguire la patente di guida. La gravità dei disturbi visivi è generalmente proporzionale alla quantità di melanina prodotta nel corso dello sviluppo dell’occhio.
Rispetto a un soggetto sano, chi è affetto da albinismo risulta maggiormente predisposto all’invecchiamento precoce della cute, agli eritemi e alle ustioni solari; la mancanza di fotoprotezione, inoltre, determina un aumentato rischio di sviluppare tumori cutanei (per esempio il carcinoma spinocellulare, una delle neoplasie della pelle più diffuse in assoluto).
Esistono poi rare forme della patologia associate a disturbi a carico della capacità uditiva e della coagulazione del sangue.
Diagnosi
La diagnosi si basa essenzialmente sulla storia medica, su quella familiare e sulla valutazione delle manifestazioni cliniche presenti; di notevole importanza è l’esame oftalmoscopico (le anomalie oculari sono presenti in tutte le forme della malattia). La conferma diagnostica viene ottenuta tramite l’analisi genetica.
Trattamento dell’albinismo
Non esistono terapie in grado di risolvere in modo definitivo la patologia; i soggetti che ne sono affetti devono evitare nei limiti del possibile l’esposizione alla luce solare diretta, indossare abiti protettivi (magliette a maniche lunghe, pantaloni lunghi e cappelli con la tesa abbastanza larga), occhiali da sole e applicare filtri solari il cui Sun Protection Factor (SPF, un indice del livello di protezione solare) >30.
Le cure oculistiche dovranno mirare al raggiungimento della massima acuità visiva possibile.
I bambini in età scolare possono essere aiutati con testi scritti a elevato contrasto e con caratteri più grandi del normale. In casi molto rari è necessario imparare la scrittura Braille.
L’eventuale strabismo potrà essere corretto chirurgicamente.
Albinismo: le problematiche psicologiche
Vale la pena, in chiusura, accennare alle problematiche psicologiche che interessano molte persone affette da albinismo; non si tratta di una questione banale perché sono molti i problemi socio-psicologico che derivano da questa patologia. Le problematiche iniziano in età infantile; molti bambini albini, infatti, si sentono “diversi” e hanno spesso la tendenza a isolarsi dai loro coetanei; non vogliono, per esempio, rispondere a domande riguardanti il loro aspetto fisico e la loro malattia; ciò li sottopone a uno stress psicologico non indifferenti.
L’albinismo non compromette né la crescita né lo sviluppo fisico del bambino, ma sarebbe un errore sottovalutare le ripercussioni psicologiche che la patologia può avere.
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