Le malattie genetiche sono in genere malattie rare causate da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali originano una o più patologie.
Le malattie autosomiche si trasmettono dai genitori ai figli come previsto dalle leggi di Mendel e sono causate da mutazioni presenti sui cromosomi autosomi, ovvero non legati al sesso; quelle autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l’altro dal padre. Se entrambi i genitori trasmettono il gene difettoso il figlio nascerà malato (una probabilità su 4); se nessuno dei due trasmette il gene difettoso il figlio nascerà sano e non portatore (una probabilità su 4); se solo uno dei due trasmette il gene difettoso allora il figlio sarà un portatore sano (due probabilità su 4).
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una patologia che colpisce un bambino ogni 700-800 nati circa ed è la più comune anomalia cromosomica riscontrabile negli esseri umani.
Fra le malattie genetiche più note si devono ricordare la distrofia muscolare, la celiachia, la talassemia, l’anemia a cellule falciformi, la corea di Huntington (già trattate nelle sezioni dedicate al corpo umano), la fibrosi cistica e la sindrome di Down.
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