La villocentesi (anche prelievo dei villi coriali o CVS, Chorion Villus Sampling) è una metodica invasiva che viene effettuata aspirando una piccola porzione di tessuto coriale (il tessuto che formerà la placenta). Le cellule del tessuto coriale hanno la medesima origine embriologica del feto; ciò consente un’analisi del corredo dei cromosomi.
Dal momento che non è possibile effettuare prelievi di grosse quantità di tessuto coriale (in genere il prelievo si attesta sui 15-20 mg, anche se i quantitativi possono essere maggiori), vengono effettuati gli esami specifici basati sul motivo per il quale è stato richiesto il prelievo dei villi. È possibile indagare o il cariotipo oppure il DNA; nel primo caso è possibile valutare l’assetto cromosomico del feto così da poter verificarne normalità o anormalità, mentre nel secondo caso si indaga la presenza di eventuali patologie genetiche quali, per esempio la talassemia (anemia mediterranea), fibrosi cistica ecc.
La villocentesi non è un esame di routine (vedasi per approfondimenti il nostro articolo Esami in gravidanza); è indicata soprattutto nelle donne di età superiore ai 35 anni, nel caso di aumentato valore della translucenza nucale, nel caso di precedenti gravidanze con figli affetti da anomalie cromosomiche e anche nel caso che i genitori siano portatori di alterazioni cromosomiche.
Quando e come si esegue una villocentesi
La villocentesi è di norma eseguita nel periodo che va dalla decima alla tredicesima settimana di gestazione. Talvolta, in circostanze particolari, è possibile effettuare l’esame anche successivamente. Viene sconsigliato il ricorso al prelievo dei villi coriali prima dell’ottava settimana di gravidanza perché vi sono segnalazioni di possibili malformazioni agli arti.
L’esecuzione della villocentesi deve essere preceduta da un certo numero di esami: gruppo sanguigno e fattore Rh di tutti e due i genitori e ricerca dei virus dell’epatite B e dell’epatite C nella madre. Se la madre e il padre presentano rispettivamente fattore Rh negativo e Rh positivo è necessario ricorrere anche all’esecuzione di un test di Coombs indiretto; dopo il prelievo sarà somministrata alla donna la profilassi con immunoglobuline anti-D. È anche possibile, ma non è necessario, effettuare un test HIV. Alcuni autori ritengono opportuno far precedere l’esame da una terapia antibiotica.
La villocentesi viene eseguita in ambito ambulatoriale e non è necessario ricorrere all’anestesia; è possibile che la donna avverta un leggero dolore e lievi crampi nel momento in cui l’ago viene inserito; tale dolore è comunque di breve durata.
La villocentesi può essere effettuata per via transcervicale (villocentesi transcervicale) oppure per via transaddominale (villocentesi transaddominale). La villocentesi transcervicale è ormai raramente utilizzata; per di più questa tecnica è gravata da un rischio abortivo maggiore rispetto a quello relativo alla metodica transaddominale.
La villocentesi transaddominale viene effettuata utilizzando un ago uguale a quello che viene usato per effettuare l’amniocentesi. La procedura viene seguita in tempo reale su uno schermo ecografico.
Il prelievo dei villi coriali è un esame abbastanza sicuro; è infatti quasi sempre possibile evitare la penetrazione nel sacco amniotico; anche nel caso che ciò si renda necessario, è stato osservato che le possibilità di colpire l’embrione sono molto limitate.
Nel caso in cui la villocentesi sia eseguita oltre la decima settimana, il rischio di aborto si aggira sull’1%, praticamente la stessa percentuale di rischio abortivo che esiste nell’effettuazione di un’amniocentesi.
In casi particolari potrebbe essere richiesta l’esecuzione contemporanea di villocentesi e di amniocentesi; in tal caso l’esecuzione degli esami viene effettuata durante il secondo trimestre della gravidanza; non c’è bisogno di effettuare due prelievi distinti; sarà sufficiente scegliere una traiettoria di posizionamento dell’ago che includa sia placenta che cavità amniotica.
Controlli del tessuto coriale e risultati della villocentesi
Dopo aver praticato il prelievo dei villi coriali è necessario effettuare i controlli relativi alla quantità e alla qualità del materiale prelevato. Il materiale viene raccolto in appositi contenitori; dopodiché è necessario separare e pulire i villi che dovranno essere inviati al laboratorio. Il lavaggio dei villi coriali è necessario per depurarli dalle inevitabili contaminazioni connesse al prelievo (sangue, muco ecc.); tale lavaggio viene effettuato con una soluzione fisiologica o con un’apposita sostanza detta liquido di Chang.
Trascorsi due o tre giorni dall’esecuzione della villocentesi saranno disponibili alcune informazioni preliminari, ma per il referto definitivo saranno necessari tempi di attesa più lunghi (si va dai dieci giorni alle due settimane). I campioni vengono analizzati attraverso due tecniche; la prima è il cosiddetto metodo diretto, la seconda è una coltura cellulare; si utilizzano entrambe le tecniche perché il risultato della villocentesi diventa più affidabile.
Se la quantità di villi coriali non è sufficiente ad allestire i preparati per entrambe le tipologie di analisi, l’affidabilità dell’esame risulta diminuita; il metodo diretto consente risposte più rapide, ma il margine d’errore è più elevato; il ricorso al metodo della coltura ha lo scopo di ridurre al minimo il rischio di analizzare cellule della madre anziché del feto; più cellule vengono analizzate, minore è la possibilità di errore nella diagnosi. In caso di dubbi diagnostici, che possono sussistere per i più svariati motivi, la villocentesi può essere ripetuta, anche se, nella stragrande maggioranza dei casi, si opta in seconda battuta per l’esecuzione di un’amniocentesi.
La possibilità di falsi positivi nella villocentesi esiste, ma tali evenienze sono decisamente infrequenti (uno o due casi ogni 1.000 esami). È altresì vero che esiste la possibilità che, nonostante non vengano rilevate anomalie dopo il prelievo dei villi coriali, il nascituro evidenzi difetti di tipo genetico.
La villocentesi è di norma eseguita nel periodo che va dalla decima alla tredicesima settimana di gestazione.
Confronto con l’amniocentesi
Spesso amniocentesi e villocentesi vengono messe a confronto per valutare quale delle due analisi sia da preferire. È difficile rispondere in termini assoluti; entrambe le metodiche hanno vantaggi e svantaggi. Quello che si può dire con certezza è che entrambi gli esami hanno un’affidabilità decisamente elevata; la villocentesi richiede però un grado di specializzazione alquanto elevato.
Villocentesi – Con ogni probabilità il vantaggio maggiore di questo esame è la precocità della diagnosi; come si è visto, i risultati dell’esame diretto sono disponibili dopo pochi giorni e i risultati della coltura sono pronti nel giro di un paio di settimane; considerando che la villocentesi viene generalmente eseguita fra la decima e la tredicesima settimana, nel caso di esito positivo la gestante ha più tempo a disposizione per decidere un’eventuale interruzione volontaria della gravidanza che, in quest’epoca gestazionale, può essere effettuata con un semplice raschiamento anziché con un travaglio abortivo. Per contro, pur avendo un’altissima affidabilità, la possibilità di esito dubbio sussiste; in alcuni casi infatti l’embrione e la placenta si sviluppano seguendo linee genetiche differenti; ci si trova quindi di fronte a un caso di mosaicismo confinato placentare; detto in termini più semplici: nelle cellule dei villi coriali vi sono alterazioni di tipo cromosomico che nel feto non sono presenti.
Amniocentesi – L’amniocentesi ha un’affidabilità decisamente elevata, vicina al 100%, e non richiede l’alto grado di specializzazione necessario all’esecuzione di una villocentesi; il problema principale è rappresentato dal fatto che, rispetto alla villocentesi, le risposte sono più tardive, senza contare il fatto che è consigliabile effettuare questo tipo di esame a partire dalla quindicesima settimana (quindi molto più in là rispetto agli standard temporali della villocentesi); ciò può rappresentare un problema in caso di esito positivo perché se la gestante decide di interrompere la gravidanza non è più possibile ricorrere al raschiamento, ma sarà necessario indurre un travaglio abortivo, di fatto e un vero e proprio parto, con probabili traumi fisici e psicologici di una certa severità.
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