• HOME
  • Scuola e cultura
    • Chi siamo
    • Video
    • Pubblicità
    • Contatti
  • Le materie
  • Manuale della cultura
  • Test e quiz
  • Qualità della vita

Le malattie genetiche

Una malattia genetica è in genere una malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali originano una o più patologie.

Le malattie autosomiche si trasmettono dai genitori ai figli come previsto dalle leggi di Mendel e sono causate da mutazioni presenti sui cromosomi autosomi, ovvero non legati al sesso; quelle autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l’altro dal padre. Se entrambi i genitori trasmettono il gene difettoso il figlio nascerà malato (una probabilità su 4); se nessuno dei due trasmette il gene difettoso il figlio nascerà sano e non portatore (una probabilità su 4); se solo uno dei due trasmette il gene difettoso allora il figlio sarà un portatore sano (due probabilità su 4).

Fra le malattie genetiche più note si devono ricordare la distrofia muscolare, la celiachia, la talassemia, l’anemia a cellule falciformi, la corea di Huntington (già trattate nelle sezioni dedicate al corpo umano), la fibrosi cistica e la sindrome di Down.

 

Manuale di cultura generale – Medicina – Le malattie genetiche – Continua

Condividi:
  • Share via Facebook
  • Share via Twitter
  • Share via Email

L'IDEA REGALO

manuale di cultura generale Il Manuale di cultura generale è una grande opportunità per chi studia, prepara un concorso, seleziona il personale o, semplicemente, un'idea per un regalo a uno studente o a una persona di cultura. Da poche ore a pochi giorni per costruirsi un’eccellente cultura generale nella materia preferita fra le 43 trattate.


IL LIBRO DEL MESE

Il Manuale completo dell'alimentazione - La dieta italiana

Oggi la dieta italiana è uno dei modelli alimentari più innovativi e più facili da seguire. Un testo scientificamente rigoroso che spiega tutti i principi della scienza dell'alimentazione con la massima concretezza possibile; un'opera di riferimento importante per tutti gli addetti ai lavori. Lo scopo di creare nel lettore una coscienza alimentare è realizzato con uno stile chiaro, con numerosi riferimenti numerici, con la spiegazione di tutti i concetti necessari alla comprensione.

Thea – San Martino Siccomario (PV) © 2000 - 2022 | P.IVA 01527800187 | Tutti i diritti riservati